Калькулятор Наследования Генов
Содержание
While this tool uses the latest scientific research to help create its statistical models, the science of personal genomics is still young and there are many things yet to be discovered before it could be used to predict diseases with utmost certainty. The information presented on this site is not intended to be a medical advice and should not be used for diagnosing, treating or preventing any disease. If you have questions about your genetic information and its relation to diseases or any other health-related issues — please consult your doctor.
- Personal Report Calculates traits and disease risks for a given genome.
- Heredity Report Calculates traits and disease risks for two parents and their possible children, using parents’ genomes.
- Child’s Traits Estimates child’s chances of inheriting a trait from his parents’ and grandparents’ phenotypes.
- Parent’s Traits Estimates parent’s traits based on child’s and another parent’s phenotypes.
- Punnett Square Calculates Punnett Square diagrams for up to 4 genes.
Currently, GHC can perform an analysis of raw DNA data from the following personal genomics companies: 23andMe, deCODEme, Lumigenix, Family Tree DNA, Ancestry.com DNA, Genes for Good and MyHeritage DNA. If you have raw genome data from some company that is currently not supported by GHC, contact me and I might be able to write a parser for it.
Even though some of these companies went out of business or decided not to show health and traits information anymore due to some FDA directive, you can still use your raw DNA data with Genetic Heredity Calculator. For more information on how to download your raw data from 23andMe please see this page.
Genetic Heredity Calculator is an interactive tool that calculates certain traits and disease risks an offspring might have, given his or hers parents’ genotype data from commercial personal genomics companies. Since different companies sequence different markers, imputation is used to improve the results when possible.
Группа крови ребенка
Группа крови будущего ребенка находится в строго определенной зависимости от групп крови родителей. Ребенок по одним и тем же принципам наследования получает свою группу крови, цвет глаз, кожи, волос. Генетическое наследование группы крови является строго закономерным. Но это не значит, что если у обоих родителей, например, вторая группа крови, то у их детей будет только вторая.
Если у матери первая группа крови (I), а у ребенка любая другая, она может вырабатывать против него антитела. В данном случае необходимо проверять наличие групповых антител у женщин с первой группой крови, так как при их наличии возможно развитие гемолитической болезни новорожденного по группе крови. Однако тяжелая форма гемолитической болезни новорожденного встречается редко, лишь в единичных случаях.
Когда в кровь матери с отрицательным резусом попадают эритроциты резус-положительного плода, они воспринимаются ее иммунной системой как чужеродные. Организм начинает вырабатывать антитела для уничтожения эритроцитов ребенка. Поскольку эритроциты плода непрерывно уничтожаются, его печень и селезенка стараются ускорить выработку новых, увеличиваясь при этом в размерах. В итоге, и они не справляются, наступает сильное кислородное голодание, которое вызывает еще больше патологий. В самых тяжелых случаях это может привести к гибели плода.
Так выяснилось, что если у родителей вторая (II) и третья (III) группа крови, то их дети могут в равной степени наследовать любую группу крови. И наоборот, если у папы с мамой первая (I) и четвертая (IV), то дети наследуют группу крови, отличную от родителей – вторую (II) или третью (III). Также первая группа (I) исключена, если один из родителей имеет четвертую группу крови AB (IV).
Кровь определенного количества людей может содержать белок, получивший название резус-фактора (Rh). По резус-фактору всех людей можно разделить на резус-положительных Rh(+) и резус-отрицательных Rh(-). Наследование резус-фактора происходит независимо от наследования группы крови.
Using the calculator is easy. Enter your crop genes in the text box below as a string of letters (eg. if your crops has Y G H W X G genes, you would enter YGHWXG) and press enter. The calculator will automatically find the best possible combination of the current entered crops.
The result of the calculation will apear next to where you entered your crops. It will display what crops you need to crossbreed and what you will get. If you see results with ? genes, it means that no crossbreeding will occur for that gene. Results with multiple genes in one column means there is multiple options of mutating a gene.
На направлении просим указать название гена или генов в стандарте HGNC (точно таких же, как и показанные в приведенном ниже формуляре).
Отдельные анализы позволяют познать изменения в кодирующей последовательности от 1 до 5 среди 15189 генов. Кодирующая зона каждого гена будет расшифрована не менее 200 раз в обоих направлениях, что обеспечивает самую высокую достоверность результата по сравнению с другими техниками.
- Впишите названия генов в приведенные ниже поля и нажмите кнопку «проверить»
Система автоматически проверит, квалифицируются ли гены для анализа в рамках платформы Open Frame™. - В процессе вписывания система подскажет Вам названия генов, которые начинаются с введенной буквы.
- Система отобразит также дополнительную информацию о вписанных генах.
Она также может пригодиться, если Вы планируете исследовать фрагменты, которые меньше целых генов.
Гарантированная в исследовании глубина секвенционирования позволяет обнаруживать герминальные варианты. Анализ не был валидирован в направлении обнаружения соматических вариантов. Не все зоны генома можно успешно секвенционировать. В случае, если не произойдет покрытия указанной зоны с использованием секвенционирования NGS, лаборатория предпримет попытку восполнения недостающих фрагментов методом Сенджера. Диапазон анализируемой секвенции будет указан на результате анализа. Секвенционирование не будет эффективным или результат секвенционирования может быть обременен низкой достоверностью в случае следующих ситуаций (список не исчерпывает всех возможных ситуаций): изменения в митохондриальном геноме, псевдогены и другие гомологические последовательности для исследуемого фрагмента, повторяющиеся секвенции, динамические мутации, значительные реаранжировки, переменное количество копий (CNV), фузионные гены, однородительская дисомия, эпигенетические изменения, мозаичность. Рекомендуется консультация области секвенционирования с врачом-генетиком.
В приведенном примере и отец и мать — гетерозиготы по генам C и D, то есть у каждого из них есть и доминантные аллели (C и D) и рецессивные аллели (c и d). Однако в этом примере мы рассмотрели случай, когда у отца оба доминантных аллеля находятся в одной хромосоме из пары (C,D), а у матери — в разных (C,d и c,D), как показано на Рисунке 2.
Мендель не знал про хромосомы (их открыли через 20 лет после того, как он опубликовал свои законы), но мы-то знаем, что наблюдаемое расщепление возникает оттого, что от каждого из родителей потомству передается одна хромосома из каждой пары. Так что фактически закон Менделя описывает, как наследуются хромосомы от каждого из родителей.
В половине сперматозоидов отца будет содержаться два доминантных аллеля C и D, а в половине — два рецессивных. У матери возможно формирование также двух типов яйцеклеток — C,d и c,D. Гены C и D в генетике называют сцепленными, поскольку их наследование нарушает расщепление генотипов потомства, наблюдаемое для независимо наследуемых генов.
Независимое наследование генов
Каждый организм несет тысячи генов, которые могут содержать мутации и наследуются все одновременно. Понятно, что чем больше признаков, определяемых разными генами, мы хотим отследить, тем больше комбинаций они формируют.
Напомним, что у собаки 39 пар хромосом, у кошки — 19 пар, у человека — 23. Таким образом, у собак мы теоретически можем одновременно отслеживать не более 39 независимо наследуемых генов, по числу пар хромосом. Таблица распределения генотипов в потомстве получится в этом случае уже совсем сложной!
Днк-чипы в Генотек такие же, как в 23andme, последнего поколения (Illumina GSA v.2). Можете выбрать любой ДНК-тест (демо), например, генеалогию — это позволит добавиться в базу, остальную медицинскую информацию из других тестов можно будет узнать и на бесплатных ресурсах. В общем, неважно какой тест за 10к вы закажете, расшифруют они все равно весь необходимые генетический материал (все 600к участков), а потом предоставят вам исходник в формате vcf. Ещё 1к нужно будет заплатить за конвертацию данных в формат 23andMe\FTDNA\Ancestry. Это, на самом деле, скрытая стоимость теста (поэтому я и указал 175$, а не 150$), и, конечно, очень раздражает, что надо платить за каждый из форматов отдельно по косарю, а не единовременно за все форматы. Я конвертировал в 23andMeV5 и только для одного сайта понадобилось конвертировать ещё и в Ancestry (но сайт фуфло оказался, так что фактически 23andMeV5 хватило).
Так определили общих предков человечества: Y-хромосомного Адама и митохондриальную Еву. Жили они в разное время (почему так —написано в вики): Адам примерно 138к лет назад, а Ева 180к лет назад, но это не точно :). От Y-хромосомного Адама отходит несколько мутационных кластеров (18, кажется) — их называют гаплогруппами. R — одна из них, а R1a — это подгруппа гаплогруппы R. R1a, в свою очередь, разделяется ещё на несколько субкладов (подгрупп) и так до конечного звена (до тебя и твоих братьев по субкладу).
Что касается степени родства, оно определяет по проценту общей ДНК в Сантиморганах. 100-300 cM — такой совпаденец стоит того, чтобы с ним связаться. У меня в FTDNA максимальный был 97 cM. Знающие люди говорят, что 30 cM вычитаются, как возможная этническая похожесть (из одного этноса), а родственная связь вычисляется по схемам ниже после вычитания. Не знаю, вычитают ли сайты автоматически, но они проставляют степень родства автоматически.
Соответственно, мужчины сдавая генетический тест, могут определить происхождение как по материнской прямой линии, так и по отцовской. Девушки же только по материнской (т.к. Y-хромосомы, увы, у них нет). Вот оно, неравенство. А ещё стоит добавить, что Y-гаплогруппы куда лучше проработаны (в том числе по тому, что мутации в мито-днк более медленные), и неравенство усиливается 🙂
На самом деле, все эти тесты для реальных гиков. Есть и другая альтернатива — американский 23andme (99$) или российский Генотек (165$). Дело в том, что в одном днк-тесте они анализируют и аутосомный кластер и часть Y-хромосомы и митохондриальной ДНК (см. таблицу ниже), поэтому на выходе дают не только диаграмму происхождения (этот пирог, а ля на 5% итальянец, на 40% неандерталец) и поиск родственников, но и данные по гаплогруппам, + медицинская информация, которой у FTDNA сильно меньше. Т.е. это как все три теста от FTDNA, только за 100-150$.
Ответ: Женщинам с резус-отрицательной кровью после родов с профилактической целью вводится антирезус-иммуноглобулин в количестве 1-1.5 мл (200-300мкг) не позднее 24-48 часов после родов. При оперативных вмешательствах трансплацентарное кровотечение может увеличиваться, и поэтому вводимую дозу антирезус-иммуноглобулина увеличивают в 1,5 раза.
Упрощенно каждый признак в организме (цвет волос, глаз, группа крови, резус-фактор.) кодируется двумя генами. Реально количество генов, определяющих признак, значительно больше. По каждому признаку один ген ребенок получает от матери, другой — от отца. В генетике выделяют доминантные и рецессивные гены. Доминантный ген обозначается заглавной буквой латинского алфавита, и в его присутствии рецессивный ген, как правило, не проявляет свои свойства. Рецессивный ген обозначается прописной буквой латинского алфавита. Если по какому-то признаку организм содержит два одинаковых гена (два рецессивных, либо два доминантных), то он называется гомозиготой по данному признаку. Если же организм содержит один доминантный и один рецессивный ген, то он называется гетерозиготным по данному признаку и при этом проявляются те свойства признака, которые кодируются доминантным геном.
Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным — D, либо рецессивным — d. Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным — DD, либо гетерозиготным — Dd. Генотип резус-отрицательного человека может быть — dd.
Гемолитическая болезнь плода и новорожденного это состояние, возникающее в результате несовместимости крови матери и плода по некоторым антигенам. Наиболее часто гемолитическая болезнь новорожденного развивается вследствие резус-конфликта. При этом у беременной женщины резус-отрицательная кровь, а у плода резус-положительная. Во время беременности резус-фактор с эритроцитами резус-положительного плода попадает в кровь резус-отрицательной матери и вызывает в ее крови образование антител к резус-фактору (безвредных для нее, но вызывающих разрушение эритроцитов плода). Распад эритроцитов приводит к повреждению печени, почек, головного мозга плода, развитию гемолитической болезни плода и новорожденного. В большинстве случаев заболевание быстро развивается после рождения, чему способствует поступление большого количества антител в кровь ребенка при нарушении целостности сосудов плаценты.
При образовании половых клеток (яйцеклетка и сперматозоид) в каждую половую клетку (гамету) идет по одному гену, т.е. в данном случае женский организм образует две гаметы, содержащие по одному доминантному гену, а мужской организм — две гаметы, содержащие по одному рецессивному гену. При слиянии половых клеток зародыш получает по данному признаку один материнский и один отцовский ген.
При последующем исследовании гибридов первого поколения Менделем было обнаружено, что при дальнейшем скрещивании между собой гибридов первого поколения, у гибридов второго поколения будет наблюдаться расщепление признаков — при чем, с устойчивым постоянством.
Природа начала интересовать ребенка с ранних лет, в то время, когда он работал помощником садовника и непосредственно садовником. Некоторое время Мендель учился в институте Ольмюца в философских классах. После этого он 1843 году постригся в монахи и принял новое имя — Грегор.
Первые успехи подтолкнули ученого перенести эксперименты на другие растения и насекомых — он выбрал растение семейства астровых (скрещивал разновидности ястребинки) и пчел (скрещивал разновидности пчел). К сожалению, полученные результаты не были такими же успешными, как в случае с горохом. А все дело было в том, что, как уже известно сегодня, механизм наследования признаков у этих растений и животных не такой, как механизм наследования у гороха.
Когда происходило скрещивание разных сортов гороха — с пурпурными и белыми цветками — первое поколение гибридов было представлено растениями с пурпурными цветками. Такие же результаты были получены и при скрещивании гороха с желтыми и зелеными семенами, а также с семенами гладкой и морщинистой формы.
Непосредственно в Вене ученый стал интересоваться процессами гибридизации, а также статистическим соотношением гибридов. Особое внимание Мендель уделял вопросам, касающимся изменений качественных признаков у растений. В качестве объекта для исследований ученый выбрал горох — это растение можно было без проблем вырастить в саду монастыря.
Взаимодействие генов
Каждая особь образует 4 гаметы, поэтому потомков получается 16. Подсчитает расщепление по фенотипу:
- 9 потомков : положительный резус-фактор, III (B) группа крови
- 3 потомка : положительный резус-фактор, I (0) группа крови
- 3 потомка : отрицательный резус-фактор, III (B) группа крови
- 1 потомок : отрицательный резус-фактор, I (0) группа крови
«Редкий рецессивный ген (h) в гомозиготном состоянии обладает эпистатическим действием по отношению к генам I A , I B и изменяет их действие до I группы крови (бомбейский феномен). Определите возможные группы крови у детей, если у мужа II гомозиготная, у жены IV и оба родителя гетерозиготны по эпистатическому гену»
Эпистаз (противоположное действие генов) — явление, при котором один ген аллельной пары (супрессор) в доминантном (доминантный эпистаз) или рецессивном (рецессивный эпистаз) состоянии может подавлять развитие признака, за развитие которого отвечает другая пара генов.
Полимерией называют зависимость определенного признака организма от нескольких пар аллельных генов, обладающих схожим действием. Такие гены называются полимерными. Часто выраженность признака зависит от соотношения доминантных и рецессивных аллелей — то есть чем больше доминантных генов, тем более выражен признак.
Неаллельные гены — это гены, расположенные в разных локусах хромосом, которые отвечают за разные признаки. В генетике случается такое, что один неаллельный ген может влиять на другой (ген a подавляет действие гена B). В этом разделе статьи мы подробно разберемся с подобным взаимодействием и рассмотрим задачи, которые могут встретиться.
Калькулятор Наследования Генов
Помимо генетического калькулятора для вычисления результатов скрещивания (Вычисление решетки Пеннета) программа включает несколько полезных расширений, таких как калькулятор определения пола плодовой мушки (Drosophila melanogaster), калькулятор расчета кроссоверных карт — для вычисления расстояния между генами на генетических картах (до трех генов) и калькулятор нахождения рекомбинантного потомства — для определения количества потомков в поле наблюдения, необходимого для обнаружения хотя бы одного рекомбинанта.
- Bifido Genetics Calculators — первый публичный релиз программы.
- Программа имеет графический интерфейс. Для этого используется библиотека Qt 4.
- Вы можете сохранить полученные результаты в текстовом файле.
- Добавлен умный поиск для нахождения конкретного генотипа или фенотипа.
- Существенно улучшена работа с файлами признаков.
- Вы можете использовать естественные генетические обозначения для записи родительских генотипов, например, когда вы имеете дело с наследованием сцепленным с полом или множественными аллелями.
- Вы можете использовать более чем одну букву и обозначать аллели несколькими буквами или просто одним словом, а также использовать символ «+» для обозначения аллелей дикого типа.
- Вы можете использовать очень полезный и невероятно интуитивный механизм поиска если вам необходимо найти вероятность и соотношение для конкретного генотипа или фенотипа.
- Вы можете использовать программу в качестве генетического симулятора, так как она включает в себя мощный генератор случайных чисел и может моделировать случайное статистическое распределение для всех типов генетических скрещиваний. Таким образом калькулятор может стать очень полезным инструментом для моделирования и демонстрации результатов реальных экспериментов классической генетики. И это также просто как дважды два.
- студент. Это великолепный инструмент для студентов имеющих повышенный интерес к науке. С этой программой вам будет намного легче освоить основы классической генетики и получить практические знания для решения широкого спектра генетических задач. Чем глубже вы усвоите и поймете основные принципы работы этой программы, тем лучше вы будете понимать и основные принципы генетики и наоборот.
- учитель. Также программа будет полезна для учителей. С помощью этой программы вы сможете с успехом продемонстрировать различные модели генетического наследования. Показать студентам, какие результаты они могут получить в реальных генетических экспериментах для этих типов наследования. И научить студентов решать сложные генетические задачи.
- ученый. И конечно эта программа будет полезна для серьезных исследователей. Она сможет предоставить вам весьма комфортные условия для работы с большинством наиболее сложных аспектов генетических экспериментов. А также избавит вас от монотонной ручной работы и сохранит ваше время. И конечно, используя эту программу вы всегда можете быть абсолютно уверены в достоверности полученных результатов.
- Сцепленное наследование. Вы можете решать генетические задачи со сцепленным наследованием и наследованием сцепленным с полом и не только без, но также и с одинарными и двойными кроссинговерами.
- Полиплоидия и полиплоиды. С помощью этой программы можно продемонстрировать нарушения в процессе мейоза и таким образом моделировать генетические скрещивания с нарушением числа хромосом. Благодаря этому, вы можете работать с наследованием геномных нарушений. А также это дает вам прекрасную возможность работать с полиплоидами и проводить вычисления вероятности и соотношения в скрещиваниях с полиплоидами, также хорошо как и с диплоидными организмами.
- Полигенное наследование. Программа предоставляет большое количество возможностей для работы с полигенами. Практические проблемы связанные с полигенами всегда были задачами достаточно сложными для решения. Но полигенное наследование остается очень важной частью генетики. Поэтому мы надеемся, что этот профессиональный инструмент будет для вас очень полезным для решения такого вида задач.
- Взаимодействие генов. Также приложение имеет развитые возможности для работы с взаимодействием генов. Благодаря мощному механизму Файлов признаков вы можете вычислять вероятности и соотношения для генотипов и фенотипов в генетических задачах с такими моделями наследования. Вы можете решать задачи с аллельным взаимодействием, такими как неполное доминирование и кодоминирование, и не аллельными взаимодействиями, такими как эпистаз. для этих целей вы можете использовать готовые файлы признаков или с легкостью написать свои собственные.
«Редкий рецессивный ген (h) в гомозиготном состоянии обладает эпистатическим действием по отношению к генам I A , I B и изменяет их действие до I группы крови (бомбейский феномен). Определите возможные группы крови у детей, если у мужа II гомозиготная, у жены IV и оба родителя гетерозиготны по эпистатическому гену»
Эпистаз (противоположное действие генов) — явление, при котором один ген аллельной пары (супрессор) в доминантном (доминантный эпистаз) или рецессивном (рецессивный эпистаз) состоянии может подавлять развитие признака, за развитие которого отвечает другая пара генов.
Сходу понятно, что гетерозиготы по III (B) группе крови будут записаны I B i 0 . Резус-фактор для нас новое понятие — это белок, находящийся на поверхности эритроцита (тогда говорят, что резус-фактор положителен), или отсутствующий (тогда у человека резус-фактор считается отрицательным). Генотипы записываются так:
Неаллельные гены — это гены, расположенные в разных локусах хромосом, которые отвечают за разные признаки. В генетике случается такое, что один неаллельный ген может влиять на другой (ген a подавляет действие гена B). В этом разделе статьи мы подробно разберемся с подобным взаимодействием и рассмотрим задачи, которые могут встретиться.
Наследование слуха у человека определяется двумя доминантными генами из разных аллельных пар, один из которых детерминирует развитие слухового нерва, а другой – улитки. Определить вероятность рождения глухих детей, если оба родителя глухие, но по разным генетическим причинам (у одного отсутствует слуховой нерв, у другого улитка). По генотипу оба родителя являются дигомозиготными.
Калькулятор Наследования Генов
При образовании половых клеток (яйцеклетка и сперматозоид) в каждую половую клетку (гамету) идет по одному гену, т.е. в данном случае женский организм образует две гаметы, содержащие по одному доминантному гену, а мужской организм — две гаметы, содержащие по одному рецессивному гену. При слиянии половых клеток зародыш получает по данному признаку один материнский и один отцовский ген.
Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным — D, либо рецессивным — d. Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным — DD, либо гетерозиготным — Dd. Генотип резус-отрицательного человека может быть — dd.
Наследование группы крови контролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначают буквой I, а три его аллеля буквами А, В и 0. Аллели А и В доминантны в одинаковой степени, а аллель 0 рецессивен по отношению к ним обоим. Существует четыре группы крови. Им соответствуют следующие генотипы:
Первая (I) 00
Вторая (II) АА ; А0
Третья (III) ВВ ; В0
Четвертая (IV) АВ
Ответ: Женщинам с резус-отрицательной кровью после родов с профилактической целью вводится антирезус-иммуноглобулин в количестве 1-1.5 мл (200-300мкг) не позднее 24-48 часов после родов. При оперативных вмешательствах трансплацентарное кровотечение может увеличиваться, и поэтому вводимую дозу антирезус-иммуноглобулина увеличивают в 1,5 раза.
Процесс иммунизации беременной женщины начинается с момента образования антигенов в эритроцитах плода. Поскольку антигены системы резус содержаться в крови плода с 9-10й недели беременности, а групповые антигены — с 5-6й недели, то в некоторых случаях возможна ранняя сенсибилизация организма матери. Проникновению антигенов в материнский кровоток способствуют инфекционные факторы, повышающие проницаемость плаценты, мелкие травмы, кровоизлияния и другие повреждения плаценты. Как правило, первая беременность у резус-отрицательной женщины при отсутствии в прошлом сенсибилизации организма протекает без осложнений. Сенсибилизация организма резус-отрицательной женщины возможна при переливаниях несовместимой крови (проводимых даже в раннем детском возрасте), при беременностях и родах (если у плода резус-положительная кровь), после абортов, выкидышей, операций по поводу внематочной беременности. По данным литературы после первой беременности иммунизация возникает у 10% женщин. Если женщина с резус-отрицательной кровью избежала резус-иммунизации после первой беременности, то при последующей беременности резус-положительным плодом вероятность иммунизации вновь составляет 10%. Поэтому после любого прерывания беременности у женщины с резус-отрицательной кровью с профилактической целью необходимо введение антирезус-иммуноглобулина. В течении беременности у женщины с резус-отрицательной кровью обязательно необходимо определение титра резус-антител в крови в динамике.
Основные генетические понятия
Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.
Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.
Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:
Доминантный аллель — аллель, определяющий доминантный признак. Обозначается латинской прописной буквой: А, B, С, … .
Рецессивный аллель — аллель, определяющий рецессивный признак. Обозначается латинской строчной буквой: а, b, с, … .
Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.
Гомозигота и гетерозигота. Организмы (зиготы) могут быть гомозиготными и гетерозиготными.
Гомозиготные организмы имеют в своем генотипе два одинаковых аллеля — оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа).
Гетерозиготные организмы имеют один из аллелей в доминантной форме, а другой — в рецессивной (Аа).
Гомозиготные особи не дают расщепления в следующем поколении, а гетерозиготные дают расщепление.
Разные аллельные формы генов возникают в результате мутаций. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей.
Множественный аллелизм — явление существования более двух альтернативных аллельных форм гена, имеющих различные проявления в фенотипе. Два и более состояний гена возникают в результате мутаций. Ряд мутаций вызывает появление серии аллелей (А, а1, а2, …, аn и т. д.), которые находятся в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу.
Генотип — совокупность всех генов организма.
Фенотип — совокупность всех признаков организма. К ним относятся морфологические (внешние) признаки (цвет глаз, окраска цветков), биохимические (форма молекулы структурного белка или фермента), гистологические (форма и размер клеток), анатомические и т. д. С другой стороны, признаки можно разделить на качественные (цвет глаз) и количественные (масса тела). Фенотип зависит от генотипа и условий внешней среды. Он развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Последние в меньшей степени влияют на качественные признаки и в большей степени — на количественные.
Скрещивание (гибридизация). Одним из основных методов генетики является скрещивание, или гибридизация.
Гибридологический метод — скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
Гибриды — потомки от скрещиваний организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
В зависимости от числа признаков, по которым различаются между собой родители, выделяют разные виды скрещивания.
Моногибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются только по одному признаку.
Дигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по двум признакам.
Полигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по нескольким признакам.
Для записи результатов скрещиваний используются следующие общепринятые обозначения:
Р — родители (от лат. parental — родитель);
F — потомство (от лат. filial — потомство): F1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей Р; F2 — гибриды второго поколения — потомки от скрещивания между собой гибридов F1 и т. д.
♂ — мужская особь (щит и копьё — знак Марса);
♀ — женская особь (зеркало с ручкой — знак Венеры);
X — значок скрещивания;
: — расщепление гибридов, разделяет цифровые соотношения отличающихся (по фенотипу или генотипу) классов потомков.
Гибридологический метод был разработан австрийским естествоиспытателем Г. Менделем (1865). Он использовал самоопыляющиеся растения гороха садового. Мендель провёл скрещивание чистых линий (гомозиготных особей), отличающихся друг от друга по одному, двум и более признакам. Им были получены гибриды первого, второго и т. д. поколений. Полученные данные Мендель обработал математически. Полученные результаты были сформулированы в виде законов наследственности.
Резус-фактор крови определяет ген R. R + дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R – не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh + кровь перелить человеку с Rh – кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh – женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.
В ситуации В, II-2 — не носитель, так что шанс, что ее четыре сына будут здоровыми, равен 1, поскольку II-2 не имеет мутантного гена F8, чтобы передать его любому из них. Эти вероятности называются условными, поскольку отражают вероятность болезни при условии, что II-2 — носитель.
В семье Б мать консультирующейся (II-2) может быть, а может и не быть носительницей мутантного аллеля F8, унаследованного от своей матери, I-1. Если бы III-5 была единственным ребенком, риск носительства был бы 1/2 (риск носительства у ее матери) х 1/2 (ее собственный риск унаследовать мутантный аллель от матери) = 1/4. Пока не проведено исследование III-5 непосредственно на наличие мутантного аллеля, мы не можем достоверно сказать, носитель она или нет.
Для того чтобы проиллюстрировать значимость байесовского анализа, рассмотрим родословные, показанные на рисунке. В семье А мать II-1 — облигатная носительница Х-сцепленного заболевания, гемофилии, поскольку ее отец был болен. Ее риск передать мутантный аллель фактора VIII (F8), вызывающий гемофилию, —1/2, и то, что у нее уже родились четыре здоровых сына, этот риск не уменьшает. Таким образом, риск, что консультирующаяся (Ш-5) — носитель мутантного аллеля F8, равен 1/2, поскольку она — дочь заведомого носителя.
Если мы хотим узнать вероятность носительства у II-2, мы добавляем апостериорные вероятности двух ситуаций, когда она — носитель, А и Б, и получим риск 1/17=6%. Для каждого последующего ребенка без болезни, рожденного II-2 в семье Б, вероятность носительства у III-5 снижается, поскольку изменяется совместная вероятность и, следовательно, апостериорная вероятность того, что II-2 — носитель.
Аналогично, если бы III-5 также имела здоровых сыновей, риск ее носительства также мог бы быть модифицирован байесовским расчетом. Тем не менее, если бы II-2 имела больного ребенка, тогда она — носитель, и риск для III-5 становится 1/2. Так же, если III-5 имела бы больного ребенка, тогда она облигатный носитель, и байесовский анализ больше не нужен.
Скопление неактивных последовательностей СрG называется островками СрG. Последние представлены в геноме неравномерно [8]. Большинство из них выявляются в промоторах генов. Метилирование ДНК происходит в промоторах генов, в транскрибируемых участках, а также в межгенных пространствах.
Метилирование ДНК происходит путем обратимой химической реакции азотистого основания — цитозина, в результате чего метильная группа СН3 присоединяется к углероду с образованием метилцитозина. Этот процесс катализируется ферментами ДНК-метилтрансферазами. Для метилирования цитозина необходим гуанин, в результате образуется два нуклеотида, разделенные фосфатом (СрG).
Одним из механизмов взаимодействия между цитоплазмой и ядром является фосфорилирование и/или дефосфорилирование транскрипционных факторов. Гистоны были одними из первых белков, фосфорилирование которых было обнаружено. Это осуществляется с помощью протеинкиназ.
Активно развиваются и диагностические возможности эпигенетики. Появляются новые технологии, способные анализировать эпигенетические изменения (уровень метилирования ДНК, экспрессию микроРНК, посттрансляционные модификации гистонов и др.), такие как иммунопреципитация хроматина (CHIP), проточная цитометрия и лазерное сканирование, что дает основания полагать, что в ближайшее время будут выявлены биомаркеры для изучения нейродегенеративных заболеваний, редких, многофакторных болезней и злокачественных новообразований и внедрены в качестве методов лабораторной диагностики [22].
Ацетилирование представляет собой присоединение химической ацетил-группы (аминокислоты лизин) на свободный участок гистона. Как и метилирование ДНК, ацетилирование лизина представляет собой эпигенетический механизм для изменения экспрессии генов, не влияющих на исходную последовательность генов. Шаблон, по которому происходят модификации ядерных белков, стали называть гистоновым кодом.
02 Сен 2022 polikurist 79