Главная / Военный юрист / Как Обозначается Вероятность Проявления Признака В Генетике

Как Обозначается Вероятность Проявления Признака В Генетике

Содержание

1 Простая генетика: рецессивный признак — это
2 Понятие признака в генетике поведения
3 Классическая вероятность в генетике
4 Задачи и сущность генеалогического метода исследования наследственности человека — этапы и анализ
5 Что такое генетика: определение, альтернативные признаки и типы наследования
6 Как объекта генетических исследований
7 Основные методы исследования генетики человека
8 Генетика человека и ее значение для медицины
9 Гетерозиготный организм принято обозначать
10 МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
11 Генетика человека
12 Основные; термины; генетики,; условные; обозначения
13 Как Обозначается Вероятность Проявления Признака В Генетике

Простая генетика: рецессивный признак — это

Многие рецессивные признаки возникли в результате генных мутаций. Вспомним, например, опыт Томаса Моргана с мушками-дрозофилами. Нормальный цвет глаз для мушек — красный, а причиной белоглазости некоторых мушек была мутация в Х-хромосоме. Так и появился рецессивный признак, сцепленный с полом.

Каждый признак в организме человека кодируется двумя аллельными генами, по одному от каждого из родителей. Аллельные гены принято разделять на доминантные и рецессивные. Если в гамете есть и доминантный, и рецессивный аллельный ген, то в фенотипе проявится доминантный признак. Этот принцип иллюстрирует простой пример из школьного курса биологии: если у одного из родителей голубые глаза, а у другого — карие, то у ребенка, скорее всего, будут карие глаза, так как голубые — рецессивный признак. Это правило срабатывает в том случае, если в генотипе кареглазого родителя оба соответствующих аллеля доминантны. Пусть за карие глаза отвечает ген А, за голубые — а. Тогда при скрещивании возможно несколько вариантов:

Другой необычный пример связан с кодоминированием. При скрещивании красной и белой космеи в результате может получиться розовая. Розовый цвет появляется в результате неполного доминирования, когда доминантный аллель взаимодействует с рецессивным. Таким образом, формируется новый, промежуточный признак.

Кодоминирование — редкое явление. В организме человека кодоминирование проявляется только наследованием групп крови. Пусть у одного из родителей вторая группа крови (АА), у второго — третья группа (ВВ). Оба признака А и В доминантны. При скрещивании получим, что у всех детей четвертая группа крови, кодируемая как АВ. То есть в фенотипе проявились оба признака.

То есть, если отец страдал дальтонизмом, а мать была здорова, то все дети будут здоровы, но девочки будут носителями гена дальтонизма, который с вероятностью 50% проявится у их детей мужского пола. У женщин дальтонизм случается крайне редко, так как здоровая Х-хромосома компенсирует мутантную.

Понятие признака в генетике поведения

В ряде случаев удается провести работу по выведению инбредных селектированных линий, т.е. полностью гомозиготных животных с контрастными в случае двух линий величинами интересующего нас признака. Инбридинг (близкородственное скрещивание) начинают после того, как получены неперекрывающиеся межлинейные различия по интересующему нас признаку. Таких линий немного. В качестве примера можно привести инбредные линии мышей Short-и Long sleep, у которых после гипногенной дозы этанола развивается либо короткий, либо длинный период сна. Основную же массу составляют инбредные линии мышей и крыс, выведенные ранее, до начала активных исследований в области генетики поведения. Такие линии были необходимы для исследований по иммунологии, гисто-совместимости, онкологии и др. (см. также: Бландоваи др., 1983).

К плейотропным эффектам следует отнести также множественные отклонения от нормы в развитии мозга мышей при неврологических мутациях, например при мутации reeler, когда измененное в результате мутации развитие волокон радиальной глии влечет за собой нарушение миграции больших групп нейробластов (см.: 8.5.4).

Чувствительность.Гомозиготность особей инбредной линии считается причиной того, что эти животные часто оказываются более чувствительными к внешним воздействиям. Инбредные животные гомозиготны в том числе и по аллелям, которые не обязательно способствуют повышению их жизнеспособности, а нередко, наоборот, ведут к ее снижению. Противоположное явление, а именно малую чувствительность гибридов первого поколения к сре-довым влияниям, объясняют наличием генетического буфера, т.е. формированием гетерозиготного организма, у которого каждый аллель, вызывающий снижение жизнеспособности, с большой вероятностью имеет «парой» аллель другого происхождения, который такого действия не оказывает.

Описаны эффекты мутации гена brindled (Mo bf), которые поначалу поставили исследователей в тупик. Симтомокомплекс этой мутации заключается в аномальном снижении двигательной активности и треморе, в светлой окраске шерсти и наличии у таких животных закрученных вибрисс. Оказалось, что снижение активности таких ферментов, как дофамин-бета-гидроксилаза (ответственное за снижение локомоции), тирозиназа в меланоцитах (светлая шерсть) и лизилоксидаза в волосяных фолликулах (аномальная структура вибрисс) вызвано общим фактором – ослаблением усвоения меди в кишечнике. Это, видимо, и является первичным эффектом данной мутации. Считается, что она в какой-то степени сходна с мутацией при так называемом синдроме Менкеса у человека (см.: Hay, 1985).

Когда признак отдален от первичного эффекта гена несколькими «ярусами» биохимических процессов, то обнаруживается влияние некоего гена не только на исследуемый признак, но и на многие другие стороны строения, функций и поведенческих реакций организма. Это явление называется плейотропией. Описано множество генов со сложными плейотропными эффектами.

Классическая вероятность в генетике

При скрещивании пары хромосом расщепляются на отдельные хромосомы, каждая из которых сохраняет свой ген А или а. Эти одинарные хромосомы входят в гаметы. Затем родительские гаметы объединяются в клетки потомства, образую снова пары хромосом с тем или иным генотипов.

Многолетние наблюдения показывают, что, как правило, мальчики рождаются несколько чаще, чем девочки. Из каждой тысячи новорожденных примерно 517 мальчиков и только 483 девочки. Отсюда следует, что вероятность рождения мальчика P(M) можно считать равной 0,517, а вероятность рождения девочки P(Д) – 0,483. Однако во многих расчетах рождения мальчика и девочки можно считать равновозможными событиями и приписывать им одинаковую вероятность.

Напомним, что в клетке диплоидного организма содержится набор пар хромосом. Каждая хромосома состоит из генов. Один и тот же ген может иметь несколько вариантов. Эти варианты называются аллелями . Если аллелей 2, их обычно обозначают А и а. Таким образом существует 2 пары генотипов: АА, аа, Аа.
При скрещивании пары хромосом расщепляются на отдельные хромосомы, каждая из которых сохраняет свой ген А или а. Эти одинарные хромосомы входят в гаметы. Затем родительские гаметы объединяются в клетки потомства, образую снова пары хромосом с тем или иным генотипов.

Рассмотрим несколько задач. Пусть в семье двое детей. Какова вероятность, что оба ребенка – мальчики? Если известно, что один мальчик, какова вероятность, что оба ребенка – мальчики? Если известно, что старший – мальчик, какова вероятность, что оба ребенка мальчики?

Задачи и сущность генеалогического метода исследования наследственности человека — этапы и анализ

В медицине клинико-генеалогический метод помогает выявить наличие патологических признаков и вероятность их наследования. Зачастую картина становится ясна и без дополнительных исследований (анализ плацентарной жидкости на наличие генетических заболеваний). Главное – установить наследственный признак и просчитать вероятность его проявления в будущих поколениях.

Определяется пробанд для которого составляется подробная родословная. При ожидании ребенка пробандом почти всегда является мать, в остальных случаях – носитель наследственного признака.
Составление родословной, при этом собирается анамнез пробанда и его родственные связи.
Анализ родословной и вывод о вероятности и типе наследования признака.

Наука о наследственности долгое время считалась чем-то сродни шарлатанству. Неслучайно даже в середине 20 века генетика считалась лженаукой, а в СССР ее представители подвергались преследованию. Позже все встало на свои места, генетика заняла почетное место среди фундаментальных наук, которые занимаются изучением живого и растительного мира. Генеалогический метод является одной из разновидностей генетического исследования: изучается родословная человека, что помогает выявить тенденцию к наследованию наследственных признаков.

Метод анализа родословной был изложен в конце 19 века Ф. Гальтоном, позже Г. Юстом были даны единые уловные обозначения при составлении генеалогического древа. Суть исследования – составление подробной родословной человека и последующий его анализ с целью выявить определенные признаки, которым привержены члены одной семьи, а также наличие наследственных заболеваний. Сейчас появляются новые лабораторные методы проведения исследований, но консультирование специалистом по составлению родословной до сих пор находит применение в медицине и прикладной науке.

При медико-генетическом консультировании за основу берется пробанд – человек, который предположительно является носителем наследственного признака или страдающий генетическим заболеванием. Родословная составляется со слов исследуемого, при этом для точности картины необходимо собрать сведения о трех, а то и четырех поколениях его семьи. Кроме того, специалисты опрашивают самого пробанда и проводят визуальный осмотр на предмет наличия и степени выраженности наследственного признака.

В 1892г. Ф.Гальтоном в качестве одного из методов исследования человека был предложен метод изучения кожных гребешковых узоров пальцев и ладоней, а также сгибательных ладонных борозд. Он установил, что указанные узоры являются индивидуальной характеристикой человека и не изменяются в течении жизни.В настоящее время установлена наследственная обусловленность кожных узоров, хотя характер наследования окончательно не выяснен.вероятно, признак наследуется по полигенному типу.Дерматоглифические исследования важны при идентификации близнецов. Изучение людей с хромосомными заболеваниями выявило у них специфические изменения не только рисунков пальцев и ладоней, но и характера основных сгибательных борозд на коже ладоней. Менее изучены дерматоглифические изменения при генных болезнях.В основном эти методы генетики человека применяют с целью установления отцовства.

Разнояйцевые близнецы (РБ) развиваются из одновременно овулировавших разных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами. И так как разные яйцеклетки и сперматозоиды могут нести различные комбинации генов, то разнояйцевые близнецы могут быть наследственно столь же разными, как и дети одной и той же супружеской пары, родившиеся в разное время. Разнояйцевые близнецы могут быть одного (РБо) или разного пола (РБр).

Таким образом, с помощью метода родословных устанавливается зависимость признака от генетического материала, тип наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный, сцепленный с половыми хромосомами), наличие сцепления генов, зиготность (гомозиготность или гетерозиготность) членов семьи, вероятность наследования гена в поколениях, тип наследования признака. При аутосомно-доминантном наследовании (появление признака связано с доминантным геном) признак, как правило, проявляется в каждом поколении (наследование по горизонтали). При аутосомно-рецессивном наследовании признак проявляется редко, не в каждом поколении (наследование по вертикали), однако, в родственных браках больные дети рождаются чаще. При наследовании, сцепленном с полом, частота проявления признака у особей разного пола неодинакова.

В зависимости от локализации и свойств гена, определяющего развитие изучаемого признака, различают несколько типов наследования: аутосомное (когда ген расположен в одной из 22 пар аутосом – неполовых хромосом) и сцепленное с полом. Существует аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования: при аутосомно — доминантном наследовании признак, как правило, проявляется в каждом поколении; п ри аутосомно-рецессивном наследовании признак проявляется не в каждом поколении, в родственных браках проявляется чаще. Кроме того, различают Х-сцепленный и Y-сцепленный (голандрический) тип наследования, когда ген расположен соответственно в Х- или Y-хромосоме.

С помощью этих методов изучают наследственность и изменчивость соматических клеток, что компенсирует невозможность применения к человеку гибридологического анализа. Эти методы, основанные на размножении этих клеток в искусственных условиях, анализировать генетические процессы в отдельных клетках организма, и благодаря полноценности генетического материала использовать их для изучения генетических закономерностей целого организма.

Что такое генетика: определение, альтернативные признаки и типы наследования

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения, или правило доминирования) описывает скрещивание гомозиготных особей: при скрещивании гомозиготных особей (взятых из чистых линий одного вида), отличающихся по одному из пары альтернативных признаков, получаемые гибриды первого поколения единообразны как по фенотипу, так и по генотипу.

рацион;
место проживания;
экологическая обстановка;
материальное состояние;
социальное положение;
воспитание;
атмосфера в семье;
наличие и объем стрессовых факторов;
образ жизни;
эмоциональный фон;
физическая активность;
доступность качественного медицинского обслуживания;
профессиональная деятельность.

Третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков) описывает дигибридное скрещивание особей: при скрещивании гомозиготных организмов, отличающихся по двум или нескольким парам признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование генов разных аллельных пар и соответствующих им признаков.

❖ Расщепление по генотипу имеет вид:
■ при дигибридном скрещивании: (1:2:1)2;
■ при полигибридном скрещивании (1:2:1)n, где n — число расщепляющихся пар аллелей.
❖ Расщепление по фенотипу имеет вид:
■ при дигибридном скрещивании: (3 : 1)2 = 9 : 3 : 1;
■ при полигибридном скрещивании (3 : 1)n.
Следствия третьего закона Менделя:
■ если анализ расщепления по двум признакам дает по фенотипу соотношение, близкое к 9 : 3 : 3 : 1, то исходные родительские особи дигетерозиготны по этим признакам;
■ в общем случае каждый новый ген увеличивает число типов различных гамет в два раза, а число генотипов — в три раза. Следовательно, особь, гетерозиготная по п парам генов, может произвести 2” типов гамет и 3” различных генотипов;
■ число различающихся классов фенотипов равно числу различных типов гамет при наличии доминирования и числу различных генотипов в отсутствие доминирования.
Замечания:

определение эффективных методов гибридизации;
управление наследуемыми признаками и определение путей и методов получения желательных результатов;
разработка методов защиты от мутагенных факторов и природоохранных мероприятий;
разработка новых технологий.

Как объекта генетических исследований

Родословные при аутосомно-рецессивном наследовании. Рецессивные признаки проявляются фенотипически лишь у гомозигот по рецессивным аллелям. Эти признаки, как правило, обнаруживаются у потомков фенотипически нормальных родителей — носителей рецессивных аллелей. Вероятность появления рецессивного потомства в этом случае равна 25%. Если один из родителей имеет рецессивный признак, то вероятность проявления его в потомстве будет зависеть от генотипа другого родителя. У рецессивных родителей все потомство унаследует соответствующий рецессивный признак (рис. 6.28).

В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. Этот метод широко применяют с древних времен и до наших дней в коневодстве, селекции ценных линий крупного рогатого скота и свиней, при получении чистопородных собак, а также при выведении новых пород пушных животных. Родословные человека составлялись на протяжении многих столетий в отношении царствующих семейств в Европе и Азии.

Родословные при доминантном Х-сцепленном наследовании признака. Гены, расположенные в Х-хромосоме и не имеющие аллелей в Y-хромосоме, представлены в генотипах мужчин и женщин в разных дозах. Женщина получает две свои Х-хромосомы и соответствующие гены как от отца, так и от матери, а мужчина наследует свою единственную Х-хромосому только от матери. Развитие соответствующего признака у мужчин определяется единственным аллелем, присутствующим в его генотипе, а у женщин он является результатом взаимодействия двух аллельных генов. В связи с этим признаки, наследуемые по Х-сцепленному типу, встречаются в популяции с разной вероятностью у мужского и женского пола.

При некоторых заболеваниях наблюдается гибель мужчин-гемизигот на ранних стадиях онтогенеза. Тогда в родословных среди пораженных должны быть только женщины, в потомстве которых отношение пораженных дочерей, здоровых дочерей и здоровых сыновей равно 1:1:1. Мужские доминантные гемизиготы, не погибающие на очень ранних стадиях развития, обнаруживаются в самопроизвольных абортах или среди мертворожденных. Такими особенностями наследования у человека характеризуется пигментный дерматоз.

Родословные при рецессивном Х-сцепленном наследовании признаков. Характерной особенностью родословных при данном типе наследования является преимущественное проявление признака у гемизиготных мужчин, которые наследуют его от матерей с доминантным фенотипом, являющихся носительницами рецессивного аллеля. Как правило, признак наследуется мужчинами через поколение от деда по материнской линии к внуку. У женщин он проявляется лишь в гомозиготном состоянии, вероятность чего возрастает при близкородственных браках.

Расщепление признака, который контролируется аллелями А, а, составит: 12А : 4а = 3 : 1. Расщепление признака, который контролируется аллелями B, b, составит: 12B : 4b = 3 :1. Таким образом, при дигибридном скрещивании каждая пара признаков дает расщепление независимо от другой пары. Это выражается формулой (3+1) 2 = 9 + 3 + 3 + 1.

Такие признаки, которые наследуются в соответствии с законами Менделя, называются менделирующими. Так могут наследоваться нормальные и патологические признаки (некоторые болезни).
В настоящее время известен большой ряд доминантных и рецессивных признаков и заболеваний у человека. Некоторые из них приводим в таблице.

Надо понимать, что генетические схемы скрещивания показывают теоретически ожидаемое расщепление и вероятность появления особей с теми или иными генотипами и фенотипами. Следовательно, законы Менделя носят статистический (вероятностный) характер и применимы для больших чисел. В таких случаях, чем больше опытов или наблюдений, тем больше фактическое расщепление приближается к теоретически ожидаемому.

Наследственность – это способность организмов передавать новым поколениям определенную программу развития и сохранять характерные для них свойства и признаки. Изменчивость – противоположное наследственности свойство организмов. Это появление у организмов новых признаков, свойств, их вариантов и разных комбинаций родительских признаков. Наследственность и изменчивость являются важнейшими свойствами всего живого. Они тесно связаны друг с другом. Изменения, которые появляются у отдельных особей, могут иметь значение для следующих поколений и эволюции, если они закрепляются наследственностью. Это обеспечивается механизмами наследования.

Закономерности, установленные Менделем, характерны и для человека. Например, у человека способность работать правой рукой (правша) доминирует над способностью работать левой рукой (левша). Вступают в брак гомозиготные правша и левша. Вероятность (р) рождения детей (F₁) с одинаковым генотипом и фенотипом по данному признаку равна 100 %. По генотипу они должны быть гетерозиготны, а по фенотипу – правши.

Если известен только фенотип особи, то при записи её генотипа пишут лишь те гены, наличие которых бесспорно. Ген, который невозможно определить по фенотипу, обозначают значком «_» (например, если жёлтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян гороха – доминантные признаки, а зелёная окраска (а) и морщинистая форма (в) – рецессивные, то генотип особи с жёлтыми морщинистыми семенами записывают следующим образом: А_вв).

Гаметы (от греч. «гаметес» – супруг) – половая клетка растительного или животного организма, несущая один ген из аллельной пары. Гаметы всегда несут гены в «чистом» виде, т.к. образуются путем мейотического деления клеток и содержат одну из пары гомологичных хромосом.

Родители обозначаются латинской буквой Р (Parents — родители), затем рядом записывают их генотипы. Женский пол обозначают сим волом ♂ (зеркало Венеры), мужской — ♀ (щит и копье Марса). Между родителями ставят знак «х», обозначающий скрещивание. Генотип женской особи пишут на первом месте, а мужской — на втором.

Основы генетической символики были заложены Грегором Менде лем, применившим буквенную символику для обозначения признаков. Доминантные признаки были обозначены заглавными буквами латинского алфавита А, В, С и т.д., рецессивные — малыми буквами — а, в, с и т.д. Буквенная символика, предложенная Менделем, по сути, алгебраическая форма выражения законов наследования признаков.

Основные методы исследования генетики человека

Анализ родословной позволяет выявить следующие типы наследования признаков: аутосомно-доминантный; аутосомно-рецессивный; сцепленный с Х-хромосомой (с полом) доминантный; сцепленный с Х-хромосомой (с полом) рецессивный; голандрический (сцепленный с Y-хромосомой).

Химические методы основаны на качественных цветных химических реакциях. Используются для предварительной диагностики наследственных болезней обмена веществ. Как скрининг-тест диагностики фенилкетонурии используется метод смачивания мочой ребенка полосок бумаги, пропитанной 10% раствором РеС1₃или 2,4 динитрофенил-гидразина. При наличии в моче фенилпировиноградной кислоты появляется зеленоватое окрашивание фильтровальной бумаги.

Методы пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней позволяют установить наследственные дефекты плода на ранних стадиях беременности. С их помощью возможно задолго до рождения ребенка определить заболевание, и если необходимо прервать беременность.

Биохимические методы. Причиной большинства наследственных моногенных заболеваний являются дефекты обмена веществ, связанные с ферментопатиями (нарушениями структуры ферментов, участвующих в реакциях об-мена). При этом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена, поэтому, определяя их или активность ферментов с помощью биохимических методов, можно диагностировать наследственные болезни обмена веществ (генные мутации). Количественные биохимические методы (нагрузочные тесты) позволяют выявить гетерозиготное носительство патологического рецессивного гена.

Генеалогический метод предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Это метод анализа родословных (прослеживание наследования нормального или патологического признака в семье с указанием типа родственных связей между членами родословной). В медицинской генетике его называют клинико-генеалогическим, так как прослеживаются патологические признаки и применяются методы клинического исследования.

Генетика человека и ее значение для медицины

Генеалогический метод позволяет выяснить родственные связи и проследить наследование нормальных или патологических признаков среди близких и дальних родственников в этой семье на основе составления родословной — генеалогии. Если есть родословные, то, используя суммарные данные по нескольким семьям, можно определить тип наследования признака — доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или ауто-сомный, атакже его моногенность или полигенность. Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний, например сахарного диабета, шизофрении, гемофилии и др.

Предмет и задачи генетики человека. Генетика человека, или медицинская генетика, изучает явления наследственности изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных (физических, творческих, интеллектуальных способностей) и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предопределённости и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни. Формирование медицинской генетики началось в 30-е гг. ХХ в., когда стали появляться факты, подтверждающие, что наследование признаков у человека подчиняется тем же закономерностям, что и у других живых организмов.

Ряд патологических признаков (гипертония, атеросклероз, подагра и др.) определяются не одним, а несколькими генами (явление полимерии). Это болезни с наследственным предрасположением, которые в большей степени зависят от условий среды: в благоприятных условиях такие заболевания могут и не проявиться.

Из числа аутосомных болезней наиболее изучена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна. По данным разных авторов, частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:500-700 новорожденных, а за последние десятилетия частота трисомии-21 увеличилась.

Типичные признаки больных с синдромом Дауна: маленький нос с широкой плоской переносицей, раскосые глаза с эпиканту-сом — нависающей складкой над верхним веком, деформированные небольшие ушные раковины, полуоткрытый рот, низкий рост, умственная отсталость. Около половины больных имеют порок сердца и крупных сосудов.

Родословные при аутосомно-рецессивном наследовании. Рецессивные признаки проявляются фенотипически лишь у гомозигот по рецессивным аллелям. Эти признаки, как правило, обнаруживаются у потомков фенотипически нормальных родителей — носителей рецессивных аллелей. Вероятность появления рецессивного потомства в этом случае равна 25%. Если один из родителей имеет рецессивный признак, то вероятность проявления его в потомстве будет зависеть от генотипа другого родителя. У рецессивных родителей все потомство унаследует соответствующий рецессивный признак (рис. 6.28).

Примером такого типа наследования служит описанная в 1925 г. родословная с фолликулярным кератозом —кожным заболеванием, сопровождающимся потерей ресниц, бровей, волос на голове (рис. 6.30). Характерным является более тяжелое течение заболевания у гемизиготных мужчин, чем у женщин, которые чаще всего являются гетерозиготами.

С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, X-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). При анализе родословных по нескольким признакам может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используют при составлении хромосомных карт.

Родословные при доминантном Х-сцепленном наследовании признака. Гены, расположенные в Х-хромосоме и не имеющие аллелей в Y-хромосоме, представлены в генотипах мужчин и женщин в разных дозах. Женщина получает две свои Х-хромосомы и соответствующие гены как от отца, так и от матери, а мужчина наследует свою единственную Х-хромосому только от матери. Развитие соответствующего признака у мужчин определяется единственным аллелем, присутствующим в его генотипе, а у женщин он является результатом взаимодействия двух аллельных генов. В связи с этим признаки, наследуемые по Х-сцепленному типу, встречаются в популяции с разной вероятностью у мужского и женского пола.

Как метод изучения генетики человека генеалогический метод стали применять только с начала XX столетия, когда выяснилось, что анализ родословных, в которых прослеживается передача из поколения в поколение какого-то признака (заболевания), может заменить собой фактически неприменимый в отношении человека гибридологический метод.

Гетерозиготный организм принято обозначать

4. При образовании гамет в каждую из них может попасть любой аллель из одной пары вместе с любым другим из другой пары. (Принцип независимого распределения). Очень многие признаки наследуются независимо, например, если цвет глаз может зависеть от общего окраса собаки, то практически никак не связан с длиной ушей. Если взять дигибридное скрещивание (по двум разным признакам), то мы можем увидеть следующее соотношение: 9: 3: 3: 1

НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ – один из видов взаимодействия аллельных генов, при котором один из аллелей (доминантный) в гетерозиготе не полностью подавляется проявление другого аллеля (рецессивного), и в первом поколении выражение признака носит промежуточный характер рис. 28.

Любой живой организм, имеет участок молекул ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), называемых хромосомы. При размножении половые клетки осуществляют копирование наследственной информации их носителями (генами), составляющими участок хромосом, которые имеют форму спирали и расположены внутри клеток. Гены, расположенные в одних и тех же локусах (строго определённых положениях в хромосоме) гомологичных хромосом и определяющих развитие какого-либо признака, называются аллельными. В диплоидном (двойном, соматическом) наборе две гомологические (одинаковые) хромосомы и соответственно, два гена как раз и несут развитие этих различных признаков. При преобладании одного признака над другим называется доминированием, а гены доминантные. Признак, проявление которого подавляется, называется рецессивным. Гомозиготностью аллели называется присутствие в ней двух одинаковых генов (носителей наследственной информации): или двух доминантных или двух рецессивных. Гетерозиготностью аллели называется присутствие в ней двух разных генов, Т.е. один из них доминантный, а другой рецессивный. Аллели, которые в гетерозиготе дают то же проявление какого — либо наследственного признака, что и в гомозиготе, называются доминантными. Аллели, которые проявляют свое действие только в гомозиготе, а в гетерозиготе незаметны, либо подавляются действием другого доминантного аллеля, называются рецессивными.

ГЕТЕРОЗИГОТА, организм, обладающий двумя контрастирующими формами (АЛЛЕЛИ) ГЕНА в паре ХРОМОСОМ. В случаях, когда одна из форм ДОМИНИРУЮЩАЯ, а другая только рецессивная, доминирующая форма выражена в ФЕНОТИПЕ. см. также ГОМОЗИГОТА … Научно-технический энциклопедический словарь

В генетике, как и любой другой науке, есть специфическая терминология, призванная пояснить ключевые понятия. Еще в школе многие из нас слышали такие термины, как доминантность, рецессивность, ген, аллель, гомозиготность и гетерозиготность, но не до конца понимали, что за ними скрывается. Разберем более детально, что такое гомозигота, чем она отличается от гетерозиготы и какую роль в ее образовании играют аллельные гены.

Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков. Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Большой интерес представляют случаи, когда такая пара была по каким-то причинам разлучена в детстве и близнецы росли и воспитывались в разных условиях.

Б. G -окрашивание. После интенсивной предварительной обработки, часто с применением трипсина, хромосомы окрашивают красителем Гимзы. Под световым микроскопом на хромосомах видны светлые и темные полосы — G -сегменты. Хотя расположение Q-сегментов соответствует расположению G-сегментов, G-окрашивание оказалось более чувствительным и заняло место Q-окрашивания в качестве стандартного метода цитогенетического анализа. G-окрашивание дает наилучшие результаты при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы).

МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА

Анализ родословной показывает, что данная форма ночной слепоты наследуется как доминантный аутосомный признак. Об этом говорит тот факт, что признак проявляется у большинства членов родословной независимо от пола. Следовательно, пробанд имеет генотип Аа – так как его отец здоров и имеет генотип аа. Жена пробанда здорова, следовательно, ее генотип аа. Зная генотип супругов нетрудно решить, что вероятность рождения здоровых и больных детей в семье пробанда составляет 50%.

5. Согласно легенде составить родословную и определить тип наследования. Пробанд страдает легкой формой серповидно-клеточной анемии, его супруга здорова. Он имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидно-клеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии.

Составление родословных имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому она составляется, называется пробанд. Схема составляется при помощи условных обозначений, приведенных в таблице (приложение 4). Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку и нумеруется римскими цифрами. Члены одного поколения нумеруются арабскими цифрами. После составления схемы проводится анализ, состоящий из нескольких этапов:

2. Согласно легенде составить родословную и определить тип наследования. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата — левши. Мать женщины — правша, отец — левша. У отца есть сестра и брат левши, сестра и два брата правши. Дед по лини отца правша, бабушка — левша. У матери женщины есть два брата и сестра — все правши. Мать мужа — правша, отец — левша. Бабушки и дедушки со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой.

Задача 1: Пробанд страдает ночной слепотой. Два его брата также больны. По линии отца пробанда, больных ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров, сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка – отец бабушки – страдал ночной слепотой. Сестра и брат прадедушки были больны. Прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определить вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

Генетика человека

Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека, тесно связанный с антропологией и медициной. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией [1] .

Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения — медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетики человека раскрыли первопричину (молекулярный механизм) многих наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения многих прежде неизлечимых наследственных болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из которых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического вмешательства или педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций. Их основная цель — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, так как это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации. Большое значение имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для проявления положительных наследственных задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.

Методами популяционной генетики пользуются органы здравоохранения для решения вопросов медицинского, медикаментозного и диагностического обеспечения населения. Данные популяционной генетики используются в практическом здравоохранении для расчета коечного фонда, количества необходимых специалистов, выделении финансов при организации лечебно-профилактической помощи при особо опасных, но редко встречающихся заболеваниях [3] .

Распространение мутаций среди больших групп населения изучает популяционная генетика человека, позволяющая составить карты распространения генов, определяющих развитие нормальных признаков и наследственных болезней. Особый интерес для этой генетики представляют изоляты — группы населения, в которых по каким-либо причинам (например, географическим, экономическим, социальным, религиозным) браки заключаются чаще между членами группы. Это приводит к повышению частоты кровного родства вступающих в брак, а значит, и вероятности того, что рецессивные гены перейдут в гомозиготное состояние и проявятся, что особенно заметно при малочисленности изолята.

Рисунки кожных узоров строго индивидуальны и наследственно обусловлены. Процесс образования папиллярного рельефа пальцев, ладоней и стоп происходит в течение 3-6 месяца внутриутробного развития. В процессе формирования гребней на коже выделяют 3 этапа. Первый (подготовительный этап): на 8-10 неделе беременности происходит накопление индукторов и репрессоров для «запуска» генов, детерминирующих гребнеобразование и формирование папиллярных рисунков. Второй этап: на 10-24-й неделе наблюдаются генетически обусловленное формирование гребней и папиллярных узоров. Третий этап: с 24-й недели до момента рождения происходит формирование кожи как тактильного органа [3] .

Основные; термины; генетики,; условные; обозначения

Фенотип – совокупность всех признаков и свойств данного организма (морфологические, физиологические, биохимические и другие). В более узком смысле – для обозначения конкретных изучаемых признаков (например «карие глаза», «светлые волосы»). Фен – элементарный, отдельно взятый признак организма.

Заглавными (большими) буквами обозначают доминантные признаки и соответствующие им аллели, строчными (маленькими) – рецессивные признаки и их аллели. Генотипы организмов по каждому элементарному признаку записывают двумя буквами. Например: если аллель A определяет карие глаза у человека (доминантный признак), аллель a – голубые глаза (рецессивный признак), то у людей с карими глазами генотипы могут быть либо AA (доминантные гомозиготы), либо Aa (гетерозиготы); люди с голубыми глазами имеют генотип aa (рецессивные гомозиготы).

В гаметах из каждой пары аллельных генов записывают по одному аллелю. Основанием для этого является то, что в процессе мейоза при образовании гамет аллельные гены расходятся в разные клетки. В дальнейшем при оплодотворении они заново соединяются в разных комбинациях.

Панель исследования — тестирование на наличие определенных мутаций, входящих в перечень конкретной панели исследования. Анализ позволяет выявить одномоментно разные мутации, которые могут приводить к генетическим заболеваниям. Анализ позволяет компоновать мутации в панели по частоте встречаемости (скрининговые панели, направленные на выявление носительства патологической мутации, часто встречаемой в данном регионе или в определенной замкнутой популяции) и по поражаемому органу или системе органов (панель «Патология соединительной ткани»). Но и у этого анализа есть ограничения. Анализ не позволяет выявить хромосомные аберрации, мозаицизм и мутации, не включенные в панель, митохондриальные заболевания, а также эпигенетические нарушения.

Грубые изменения в кариотипе – изменение количества хромосом. Например, при синдроме Дауна в клетках ребенка присутствует лишняя хромосома №21.
Присутствие в организме клеток с разными кариотипами. Это явление называется мозаицизмом.
Хромосомные аберрации – нарушение структуры хромосом, внутрихромосомные и межхромосомные перестройки. Сюда относятся делеции (утрата участка хромосомы), дупликации (удвоение участка хромосомы), инверсии (поворот участка хромосомы на 180 градусов), транслокации (перенос участка одной хромосомы в другую).

Предимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в цикле ЭКО. Это диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в слизистую оболочку матки, то есть до начала беременности. Обычно для анализа проводится биопсия одного бластомера (клетки зародыша) у эмбриона на стадии дробления (4–10 бластомеров). Существует несколько видов ПГТ: на хромосомные отклонения, на моногенные заболевания и на структурные хромосомные перестройки. Данные Simon с соавторами (2018) говорят о том, что в случае проведения ЭКО с ПГТ у пациентки 38–40 лет результативность ЭКО составляет 60%. Но при исследовании эмбриона есть ряд ограничений. Так, из-за ограниченного числа клеток можно не определить мозаицизм.

микроделеции и микродупликации, когда утрачивается или дублируется очень маленький участок хромосомы;
болезни обмена, вызванные нарушением последовательности «букв» генетического кода в отдельных генах;
митохондриальные заболевания, связанные с нарушениями в генетическом материале митохондрий;
низкопроцентный мозаицизм, когда клеток с неправильным кариотипом очень мало;
мутации в отдельных генах, которые не приводят к изменению внешнего вида хромосом;
эпигенетические расстройства, при которых структура хромосом и генов не меняется, но изменяется их функция.

Для получения дополнительной информации, не видимой в световой микроскоп, используют хромосомный микроматричный анализ (ХМА). С его помощью можно изучить все клинически значимые участки генома и выявить изменения в количестве и структуре хромосом, а именно микрополомки (микроделеции и микродупликации).

Как Обозначается Вероятность Проявления Признака В Генетике

Улучшение среды обитания человека должно быть направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций путем жесткого контроля содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде. Это особенно важно для профилактики всей группы соматических генетических болезней (врожденные пороки развития, злокачественные новообразования, иммунодефициты и т.п.).

Любой из этих видов мутаций может вести к наследственным болезням. Даже одна и та же генная болезнь может быть обусловлена разными мутациями. Мутации, вызывающие наследственные болезни, могут затрагивать структурные, транспортные, эмбриональные белки, ферменты.

Хотя профилактика мультифакториальных состояний более сложная, поскольку они вызываются взаимодействием нескольких факторов среды и полигенных комплексов, все же при правильном семейном анализе можно добиться заметного замедления развития болезни и уменьшения ее клинических проявлений в результате исключения действия проявляющих средовых факторов. На этом принципе основана профилактика гипертонической болезни, атеросклероза, рака легких.

Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности — мутации индивидуальных генов. Эта предрасположенность, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному рецессивному типу. Однако расщепление больного потомства (по признаку болезни) в поколениях не соответствует менделевским типам наследования, поскольку носитель на протяжении жизни должен контактировать с «проявляющим» фактором. Причины сохранения этих форм наследственной патологии в популяциях человека, несмотря на пониженную приспособленность их носителя к тем или иным специфическим факторам среды, до конца не выяснены. Популяционно-генетическое объяснение высоких концентраций таких мутаций заключается в признании сохранения полной генетической приспособленности (число потомков) гетерозиготных носителей к таким факторам среды и даже наличие у них селективного преимущества (большее число потомков) по сравнению с нормальными гомозиготами.Патологическое действие «молчащих» генов проявляется под влиянием факторов окружающей среды. К настоящему времени известно более 40локусов, мутации в которых могут вызывать болезни при дополнительном условии — действии «проявляющего» фактора, конкретного для каждого гена. Различие «концентраций» проявляющих внешних факторов (чаще всего это химические вещества в составе пищи, воды, воздуха) приводит к тому, что одна и та же болезнь проявляется по-разному даже в пределах одной семьи (варьирующая пенетрантность и экспрессивность).

Таким образом, элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией заменяет спонтанный аборт как природное явление. Методы пренатальной диагностики быстро развиваются, поэтому этот профилактический подход получает все большее значение. Установление диагноза наследственного заболевания у плода служит показанием для прерывания беременности.

Например, гомозиготы по гену НbS в Беларуссии практически не встречаются, а в странах Западной Африки частота их варьирует от 25% в Камеруне до 40% в Танзании. Изучение распространения генов среди населения различных географических зон (геногеография) дает возможность установить центры происхождения различных этнических групп и их миграции, определить степень риска появления наследственных болезней у отдельных индивидуумов.

Идентичные, или однояйцевые, близнецы (ОБ) развиваются из одного яйца, оплодотворенного одним сперматозоидом, когда из зиготы вместо одного зародыша возникают два или более (полиэмбриония). В силу того, что митотическое деление зиготы дает два равнонаследственных бластомера, однояйцевые близнецы, сколько бы их ни развивалось, должны быть наследственно идентичны и одного пола. Это явление представляет собой пример бесполого, а точнее, вегетативного размножения животных.

Для человека понятие «среда» имеет более широкий характер, чем для животных и растений. Помимо таких факторов, как физические упражнения, питание, жилищные условия, климат, средой человека являются условия его социальной жизни, и она не поддается изменению по желанию генетика.

Х — сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому). Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.

При дальнейшем анализе больных с разными синдромами выяснилось, что вследствие нерасхождения половых хромосом могут возникать разного типа хромосомные аномалии, в частности полисомия. Встречаются, например, мужчины с такими наборами хромосом: XX Y, XXX Y, ХХХХ Y, а женщины — XXX, ХХХХ.

06 Окт 2022 polikurist 84