Главная / Пенсионный юрист / Как Высщитать Генетические Признаки

Как Высщитать Генетические Признаки

Содержание

1 Информационно-справочная система по класификации почв России v1
2 Особенности генетики человека
3 Отождествление человека по генетическим признакам
4 Генетические заболевания
5 Генетика — это
6 Экология СПРАВОЧНИК
7 Что такое генетическая характеристика человека
8 Особенности генетического анализа у человека
9 Генетический анализ
10 Генетические нарушения у человека и методы их выявления

Информационно-справочная система по класификации почв России v1

отражают процессы и свойства, не характерные для данного типа и недостаточные для выделения соответствующего диагностического горизонта. Например, признаки оподзоливания и альфегумусового иллювиирования в профиле метаморфических почв, свидетельствуют о переходе к типам подзолистых почв и подзолов; признаки солонцеватости в профиле аккумулятивно-гумусовых почв — о переходе к типам солонцов, а признаки оглеения для всех «неглеевых» почв – к различным типам отдела глеевых почв и пр.

Наличие в верхней и, иногда, в нижней части сизо-голубого глеевого горизонта охристой каймы, имеющей характерную икряную структуру и сильно обогащенной оксидами железа по сравнению с основной массой глеевого горизонта. Формирование каймы свидетельствует о перераспределении оксидов железа в пределах глеевого горизонта, приводящем к его обезжелезнению и аккумуляции соединений железа у верхнего и нижнего фронтов промерзания.

Наличие яркой охристой окраски кроющих железисто-гумусовых пленок на поверхности минеральных зёрен и агрегатов. Особенности горизонта определяется высоким содержанием аморфных форм оксидов железа (1,5–3%) и алюминия (2–6%), а также гумуса (2–5%). Характерен для почв, формирующихся на продуктах выветривания пород, содержащих вулканическое стекло.

Трансформация верхней части торфяного горизонта, заключающаяся в минерализации торфа, его оструктуривании, увеличении степени разложенности и зольности торфа по сравнению с нижележащей толщей. Является следствием отрыва торфяной залежи от почвенно-грунтовых вод в результате как естественных процессов (деструкция), так и комплекса мелиораций (оземление).

Комбинации диагностических горизонтов не позволяют отразить все многообразие почвенных свойств. Под влиянием различных факторов основные почвообразующие процессы могут проявляться с разной интенсивностью и накладываться друг на друга, определяя тем самым различные модификации строения и свойств диагностических горизонтов. Таким образом, почвы приобретают характеристики, которые служат важным дополнительным инструментом диагностики почв. Они отражают генетические связи между типами почв, специфику современных режимов, проявление прошлых стадий почвообразования и особенности агрогенной трансформации почв.

Особенности генетики человека

Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предетерминации и условий окружающей среды, в том числе от социальных условий жизни. Задачей медицинской генетики является выявление и профилактика наследственных заболеваний.

Изучение наследственности и изменчивости человека связано с трудностями, основными причинами которых являются:

невозможность направленных скрещиваний для последующего генетического анализа;
невозможность экспериментального получения мутаций;
позднее половое созревание;
малое количество потомков в каждой семье;
медленная смена поколений;
невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков;
недостаточная точность регистрации наследственных признаков и небольшая родословная;
сложный кариотип (2n = 46) с большим числом групп сцепления.

Невозможность направленных скрещиваний компенсируется тем, что у исследователя есть возможность из огромной человеческой популяции выбрать из многих тысяч брачных пар именно те, которые необходимы для генетического анализа. Метод гибридизации соматических клеток позволяет экспериментально изучать локализацию генов в хромосомах, проводить анализ групп сцепления и т. д.

Отождествление человека по генетическим признакам

Вдоль молекулы ДНК располагаются последовательности оснований, которые повторяются несколько раз. Эти последовательности расположены в так называемых нитронах — частях генов, не несущих полезной информации. Состоят они из нуклеотидов, повторяющихся от 3 до 30 раз и распределенных по всей длине ДНК. У человека можно найти одинаковую последовательность нуклеотидов, повторенную 5 раз в одном месте, потом 14 раз в другом, потом 21 раз в третьем. У другого субъекта эти последовательности будут состоять из другого числа нуклеотидов и займут другие участки ДНК.

Первое генотипоскопическое исследование было проведено в России в 1988 г. по делу об убийстве. Позднее генотипоскопический анализ проводился для установления личности военнослужащих, погибших во время боевых действий в Чеченской республике, для идентификации останков членов царской семьи, обнаруженных под Екатеринбургом, и в ряде других случаев.

Генум индивида — это совокупность генов, полный набор «инструкций» по формированию человеческого индивида. Зашифрованные в геноме «инструкции» предопределяют как внешние признаки человека (рост, комплекция, форма лица, разрез глаз, цвет волос и т.д.), так и интеллект, восприимчивость к болезням, продолжительность жизни. Генетический «паспорт» человека состоит из 3 миллиардов знаков, а каждый отдельный ген содержит от 10 до 150 тысяч кодовых «букв».

У одного и того же человека во всех клетках любых его органов — сердца, легких, печени, крови, мозга, кожи и др. — мини-сателлитные участки ДНК абсолютно одинаковы. Более того, человек со временем стареет; возраст, болезни, жизненные невзгоды могут до неузнаваемости изменить его лицо, фигуру. Однако каждая клетка его организма, начиная с периода внутриутробного развития и даже после смерти, будет сохранять свой неизменный вид индивидуальных компонентов ДНК.

Согласно современным данным генотип человека состоит из сорока тысяч генов, семидесяти их ассоциаций и семи основных блоков. Каждый ген (а их насчитывается от 30 до 100 тысяч), располагается в хромосомных парах. Одна ее половина переходит от отца, другая — от матери, и обе передают потомку соответствующие наследственные характеристики. Генное наследование идет как бы по принципу калейдоскопа: в какую «картинку» сложатся многочисленные составляющие, несущие наследственные черты. Вариантов — бесчисленное множество, причем важно не только качество участвующих ассоциаций и блоков, но и уровень их совместимости: какие и как между собой соединятся.

была выявлена склонность к какому-либо генетическому заболеванию, даже если это заболевание клинически не проявляется;
уже есть ребенок с генетическими отклонениями;
предыдущая беременность окончилась выкидышем;
в семье были случаи рождения нежизнеспособных детей;
есть кровные связи (пара является близкими родственниками);
первая беременность приходится на возраст после 35 лет для женщины или если отцу ребенка больше 40 лет (с возрастом увеличивается риск появления мутации de novo, которая возникает впервые только у одного члена семьи).

К сфере деятельности генетика относится широкий спектр заболеваний (в настоящее время известно около 3000 заболеваний, которые передаются наследственным путем). Часть этих заболеваний проявляется сразу после рождения (обычно это тяжелые патологии), а часть – в течение жизни пациента.

помогает другим узким специалистам в постановке точного диагноза;
определяет тип наследования в конкретной семье на примере трех поколений и рассчитывает вероятность возникновения определенного заболевания у будущего потомства;
определяет эффективный способ профилактики данного заболевания;
проводит специфическую диагностику (определение хромосомного набора, ДНК-диагностика и др.).

биопсию хориона, при которой на 7-9 неделе беременности исследуются ткани хориальной оболочки плода;
амниоцентез, при котором на 16-20 неделе исследуется околоплодная жидкость;
кордоцентез, при котором после 18 недели исследуют полученную из пуповины кровь плода.

Поскольку генетические нарушения не всегда передаются по наследству (соматические генные мутации могут возникать под влиянием окружающей среды и не передаваться потомкам), основной задачей генетика является выявление причины патологии и предупреждение ее дальнейшего развития.

Дефицит альфа1-антитрипсина — врожденный дефицит преимущественно легочного антипротеазного альфа1-антитрипсина, ведущий к увеличенной протеазной деструкции ткани и эмфиземе у взрослых. Накопление в печени патологического альфа1-антитрипсина может вызвать заболевания печени и у детей, и у взрослых. Уровень антитрипсина сыворотки менее 11 ммоль/л (80 мг/дл) подтверждает диагноз. Лечение дефицита альфа1-антитрипсина предполагает прекращение курения, бронхолитические средства, раннее лечение инфекции и, в некоторых случаях, заместительную терапию альфа1-антитрипсином. Тяжелое заболевание печени может потребовать трансплантации.

Дефицит альфа-1-антитрипсина – это наследственное заболевание, возникающее в результате нехватки белкового фермента, предотвращающего разрушительное действие протеаз на лёгочную ткань. У новорождённых проявляется синдромом холестаза, позднее развивается цирроз печени с характерной симптоматикой. У взрослых выявляются синдром бронхиальной обструкции, лёгочная эмфизема, реже — симптомы печёночной недостаточности. Диагноз подтверждается определением уровня альфа-1-антитрипсина в крови, генетическими методами. Назначаются гепатопротекторы, бронхолитики, кортикостероиды, проводится заместительная терапия. В тяжёлых случаях выполняется трансплантация повреждённых органов.

Дефицит альфа1-антитрипсина подозревается у курильщиков, у которых развивается эмфизема до 45 лет; у некурящих без профессиональных вредностей, у которых развивается эмфизема в любом возрасте; у больных с эмфиземой преимущественно в нижних долях (по данным рентгенографии грудной клетки); у больных с семейным анамнезом эмфиземы или необъясненного цирроза; у больных с панникулитом; у новорожденных с желтухой или повышением ферментов печени и у любого пациента с необъясненным заболеванием печени. Диагноз подтверждается исследованием сывороточного уровня альфа1-антитрипсина (

Основной функцией антипротеазного фермента является угнетение разрушительного действия нейтрофильной эластазы и некоторых других протеаз, высвобождающихся при стрессовых ситуациях. Его дефицит приводит к снижению или отсутствию такой защиты лёгочной паренхимы. Происходит постепенная деструкция межальвеолярных перегородок, возникают эмфизема и эмфизематозный вариант ХОБЛ. При наличии в генотипе человека дефицитных аллелей фермент в большом количестве накапливается в месте его синтеза – гепатоцитах. Избыток антипротеазы повреждает печёночные клетки и становится причиной возникновения цирроза печени и гепатоцеллюлярного рака .

Современные методы диагностики позволяют идентифицировать такие недуги едва ли не с первых дней жизни новорожденного крохи либо как минимум в его ранние годы. Среди заболеваний, которые удается обнаружить в это время человеческого существования, — альфа-1-антитрипсина дефицит. Открытие синтезируемого печенью гликопротеида и осознание вероятности его недостаточности привело к дальнейшему изучению специалистами данного вопроса. Найденные в результате многочисленных исследований ответы на него потрясли в свое время ученых. Оказалось, что именно это генетическое отклонение стоит за возникновением целого ряда опасных для жизни состояний.

Генетические заболевания

Родители мечтают о том, чтобы их ребёнок был здоров и счастлив. И если со вторым не возникает сложностей, то со здоровьем у каждого человека в двадцать первом веке присутствуют, так или иначе, проблемы. Некоторые можно вылечить, некоторые принесут значительный дискомфорт, но вскоре пропадут, а есть те, которые нельзя излечить каким-либо из доступных ныне способов. Такие заболевания имеют преимущественно генетические корни.

Если отбросить возможность цепочки ДНК ломаться или изменяться в целом, то у каждого человека пятьдесят процентов генов матери и столько же генов отца. У каждого из родителей аналогичная ситуация, только с их родителями. То есть у человека около двадцати пяти процентов генов бабушек и дедушек. Это очень приблизительные числа, потому что возможен риск незначительной мутации — эволюции генов или их деградации.

Конечно, раз гены двух родителей совмещаются, то может получится положительный результат: в генной цепочке будут ген-активатор и ген-деактиватор. Тогда болезнь не сможет развиться. Также есть заболевания, которые активируются только при внешнем факторе. Самым ярким примером является аллергия. Чтобы не раздражать свой организм, достаточно не вдыхать/потреблять вещества, содержащие определённый продукт.

Но некоторые недуги менее безобидные, чем аллергия, и потому генетики сейчас бьются над созданием машины, способной изменять генетический код без вреда для живых организмов. На данный момент наука смогла распознать генетическую цепочку более сотни болезней, но это невероятно мало.

Пренатальная диагностика — это способ определения генетических проблем плода ещё в утробе матери. Пока что врачи не могут излечить от таких заболеваний на столь раннем сроке, но это уже поможет родителям подготовиться к будущей жизни ребёнка. Если у него гемофилия (болезнь, при которой ухудшается свёртывание крови), то нужно оградить от любых наиболее вероятных повреждений. Пройти диагностику можно здесь http://mdclinics.com.ua/ceny/prenatalnaya-diagnostika/.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

Генетические заболевания могут быть связаны с мутацией одного или нескольких генов, с нарушением расположения, отсутствием или удвоением целых хромосом (хромосомные болезни), а также с передающимися по материнской линии мутациями генетического материала митохондрий (митохондриальные болезни).

Неонатальный скрининг новорожденного выявляет самые распространенные генетические заболевания у младенца. Ранняя диагностика позволяет понять, что ребенок болен еще до появления первых признаков болезни. Таким образом, можно выявить следующие наследственные заболевания — гипотиреоз, фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, адреногенитальный синдром и другие.

Согласно этому принципу лечение генетического заболевания направлено на снятие боли и других неприятных явлений и препятствует дальнейшему прогрессированию болезни. Симптоматическое лечение назначается всегда, оно может сочетаться с другими методами воздействия, а может быть самостоятельным и единственным лечением. Это назначение обезболивающих препаратов, успокаивающих, противосудорожных и других лекарств. Фармакологическая промышленность сейчас очень развита, поэтому спектр лекарственных средств, применяемый для лечения (вернее, для облечения проявлений) генетических болезней очень широк.

Консультация может проходить в несколько этапов. При диагностике генетического заболевания у женщины, врач вырабатывает тактику ведения ее до беременности и при необходимости во время беременности. Врач подробно рассказывает о течении заболевания, о продолжительности жизни при данной патологии, обо всех возможностях современной терапии, о ценовой составляющей, о прогнозе заболевания. Иногда генная коррекция во время искусственного оплодотворения или в период эмбрионального развития позволяет избежать проявлений болезни. С каждым годом разрабатываются новые методы генной терапии и профилактики наследственных заболеваний, поэтому шансы вылечить генетическую патологию постоянно увеличиваются.

Например, такие признаки как группа крови, цвет глаз и волос определяются только генотипом и от среды не зависят. Некоторые заболевания, хотя и вызываются вирусами и бактериями, в некоторой степени зависят от наследственной предрасположенности. Такие заболевания, как гипертония и ревматизм, в значительной степени определяются внешними факторами и в меньшей степени – наследственностью.

Близнецовый метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Этот метод в 1876 г. предложил английский исследователь Ф. Гальтон для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека.

Причинами хромосомных мутаций чаще всего бывают нарушения мейоза (нарушения кроссинговера, расхождения хромосом и хроматид). Нерасхождение хроматид при митозе также может приводить к изменению числа хромосом в дочерних клетках. Кроме того, мутагены и особенно излучение вызывают разрывы хромосом и нарушения процесса мейоза.

Хромосомные мутации связаны с изменением числа или структуры хромосом. Из них под микроскопом при специальном окрашивании хорошо выявляются транслокации, делеции, инверсии. При транслокации или делеции хромосомы соответственно увеличиваются или уменьшаются в размере. А при инверсии меняется рисунок хромосомы (чередование полос).

Анализ многочисленных родословных и характер распространения признака в обширной человеческой популяции помогли генетикам установить характер наследования многих нормальных признаков человека, таких как курчавость и цвет волос, цвет глаз, веснушчатость, строение мочки уха и т.д., а также такие аномалии, как дальтонизм, серповидно-клеточная анемия и др.

Генетика — это

Это раздел, изучающий все закономерности, которые подчинены процессам на молекулярном уровне. Самое важное свойство всех живых организмов – это наследственность, то есть они способны из поколения в поколение сохранять основные черты строения своего организма, а также схемы протекания обменных процессов и ответов на воздействие различных факторов окружающей среды. Это происходит благодаря тому, что на молекулярном уровне особые вещества записывают и сохраняют всю полученную информацию, а затем передают ее следующим поколениям во время процесса оплодотворения. Открытие этих веществ и последующее их изучение стало возможным благодаря исследованию строения клетки на химическом уровне. Так были открыты нуклеиновые кислоты — основа генетического материала.

Развитие генетики и дальнейшие исследования привели к ряду не менее важных открытий. Было установлено, что каждая хромосома в клетке содержит всего одну огромную молекулу ДНК, состоящую из двух нитей. Ее многочисленные отрезки – это гены. Основная их функция заключается в том, что они особым образом кодируют информацию о строении белков-ферментов. Но реализация наследственной информации в определенные признаки протекает при участии другого типа нуклеиновой кислоты – РНК. Она синтезируется на ДНК и снимает копии с генов. Она же переносит информацию на рибосомы, где и происходит синтез ферментных белков. Строение ДНК было выяснено в 1953 г., а РНК — в период с 1961 по 1964 год.

Термины «мутация», «ДНК», «хромосомы», «изменчивость» стали известными в процессе многочисленных исследований. Сейчас результаты многовековых опытов кажутся очевидными, но когда-то все начиналось со случайных скрещиваний. Люди стремились получить коров с большими удоями молока, более крупных свиней и овец с густой шерстью. Это были первые, даже не научные, опыты. Однако именно эти предпосылки привели к возникновению такой науки, как классическая генетика. Вплоть до 20-го века скрещивание было единственным известным и доступным методом исследования. Именно результаты классической генетики стали значительным достижением современной науки биологии.

Появляющиеся новые методы генетики повлекли за собой дальнейшие открытия. Было выявлено уникальное свойство всей живой материи. Речь идет о способности восстанавливать поврежденные участки в цепи ДНК. Они могут возникать в результате различных негативных воздействий. Способность к самовосстановлению была названа «процессом генетической репарации». В настоящее время многие именитые ученые высказывают достаточно подкрепленные фактами надежды на возможность «выхватывать» определенные гены из клетки. Что это может дать? В первую очередь возможность устранять генетические дефекты. Изучением таких проблем занимается генетическая инженерия.

Очень многими вопросами здоровья занимается молекулярная генетика. Биология некоторых вирусов и микроорганизмов такова, что их деятельность в организме человека порой приводит к сбою репликации ДНК. Также уже установлено, что причиной некоторых заболеваний является не угнетение этого процесса, а чрезмерная его активность. Прежде всего, это вирусные и бактериальные инфекции. Они обусловлены тем, что в пораженных клетках и тканях начинают ускоренными темпами размножаться патогенные микробы. Также к данной патологии относятся онкологические заболевания.

Экология СПРАВОЧНИК

Группа процессных признаков отражает специфические процессы, не приводящие к формированию диагностических горизонтов. К процессным прежде всего относятся признаки, связанные с внутригоризонтной миграцией и аккумуляцией оксидов железа в условиях временного переувлажнения. Процессы перераспределения железа могут приводить к локальной цементации, влияющей на водный режим, или к формированию конкреций, в которые концентрируется железо, что усиливает отбеливание элювиального горизонта. К этой же группе принадлежат признаки, связанные с миграцией и аккумуляцией гумусовых и гумусово-глинистых соединений, а также с формами карбонатных новообразований, отражающими особенности современных гидротермических режимов.[ . ]

Переходные признаки отражают процессы и свойства, не характерные для данного типа и недостаточные для выделения соответствующего диагностического горизонта. Например, признаки оподзоливания и аль-фегумусового иллювиирования в профиле метаморфических почв, свидетельствуют о переходе к типам подзолистых почв и подзолов; признаки солонцеватости в профиле аккумулятивно-гумусовых почв — о переходе к типам солонцов, а признаки оглеения для всех «неглеевых» почв — к различным типам отдела глеевых почв и пр.[ . ]

Генетические признаки в формуле почвенного профиля обозначаются строчными буквами латинского алфавита, располагаемыми справа от индекса диагностического горизонта. Если в почвах отсутствует срединный горизонт, а его место в профиле занимает подстилающая или почвообразующая порода, то в ее верхней части, как правило, проявляются слабые черты почвообразования, не достаточные, однако, для определения ее как горизонта. В этих случаях индекс генетического признака добавляется к индексу породы.[ . ]

Такие качественные особенности генетических горизонтов, не нарушающие их основные диагностические показатели и потому не влияющие на идентификацию типов почв, рассматриваются как генетические признаки почв. Генетические признаки служат основанием для выделения подтипов почв.[ . ]

Что такое генетическая характеристика человека

Генетическая характеристика индивидуума — это любая черта, которая может быть отнесена к наследственной причине, закодированной для унаследованной ДНК. Любая другая черта происходит от экологических причин, либо в пределах матки, либо за ее пределами. Может быть очень сложно определить, является ли характеристика генетической, врожденной, но не генетической или приобретенной после рождения.

Как правило, любая характеристика, которая появляется в одной семье в течение нескольких поколений, предположительно имеет генетическую причину. Некоторые генетические характеристики довольно хорошо известны и бесспорны. К ним относятся такие доброкачественные черты, как цвет волос, цвет глаз, прикрепление ушных вкладышей, текстура волос и веснушки. Однако только потому, что признак имеет генетическую основу, это не означает, что у человека с этим геном будет такая характеристика.

Среди генов, которые вызывают различные характеристики у отдельных лиц, некоторые из них являются доминирующими, а некоторые являются рецессивными. Например, если человек несет гены для карих глаз от матери и генов для голубых глаз от своего отца, ее глаза обычно будут коричневыми. Это потому, что гены для коричневых глаз доминируют над генами для голубых глаз. Когда оба присутствуют, материнские гены оказывают большее влияние. Это доминирование обычно не является полным, и некоторый компромисс между противоположными генами часто является результатом.

Генетический код также универсален для всех организмов и отличается лишь чередованием нуклеотидов, образующих гены, и кодирующих белки конкретных организмов. Итак, что же собой представляет генетический код? Изначально он состоит из троек (триплетов) нуклеотидов ДНК, комбинирующихся в разной последовательности.

На Земле живет уже более 6 млрд людей. Это означает, что каждый из них уникален, обладает неповторимыми наследственными особенностями, свойствами характера, способностями, темпераментом и многими другими качествами. Приведенный пример с классическими группами крови, которые были открыты еще на рубеже XIX и XX столетий, отражает всего лишь каплю в целом море многообразных (полиморфных) наследственных признаков у человека. Сущность генетического полиморфизма заключается в существовании закрепленного в ходе эволюции многообразия в проявлении отдельных признаков и функций организма. Многообразие это обеспечивается мутационной и рекомбинационной изменчивостью, а биологический смысл этого явления — создание резерва приспособительных реакций к меняющимся условиям окружающей среды.: Чем шире выражено генетическое многообразие вида, тем большими приспособительными возможностями он обладает в ходе эволюции.

Собственно кодом считается последовательность нуклеотидов в молекуле и-РНК, ибо она снимает информацию с ДНК (процесс транскрипции) и переводит ее в последовательность аминокислот в молекулах синтезируемых белков (процесс трансляции). В состав и РНК входят нуклеотиды АЦГУ. Триплеты нуклеотидов и-РНК называются кодонами. Уже приведенные примеры триплетов ДНК на и-РНК будут выглядеть следующим образом – триплет ЦГТ на и-РНК станет триплетом ГЦА, а триплет ДНК – ААГ – станет триплетом УУЦ. Именно кодонами и-РНК отражается генетический код в записи.

Но генетические признаки человека воплощаются в белках, синтезированных в его организме. Следовательно, и строение белка одного человека отличается, хотя и совсем немного, от белка другого человека. Вот почему возникает проблема пересадки органов, вот почему возникают аллергические реакции на продукты, укусы насекомых, пыльцу растений и т.д. Сказанное не означает, что у людей не встречается совершенно одинаковых белков. Белки, выполняющие одни и те же функции, могут быть одинаковыми или совсем незначительно отличаться одной-двумя аминокислотами друг от друга. Но не существует на Земле людей (за исключением однояйцовых близнецов), у которых все белки были бы одинаковы.

Например, ААТ, ГЦА, АЦГ, ТГЦ и т.д. Каждый триплет нуклеотидов кодирует определенную аминокислоту, которая будет встроена в полипептидную цепь. Так, например, триплет ЦГТ кодирует аминокислоту аланин, а триплет ААГ – аминокислоту фенилаланин. Аминокислот 20, а возможностей для комбинаций четырех нуклеотидов в группы по три – 64. Следовательно, четырех нуклеотидов вполне достаточно, чтобы кодировать 20 аминокислот. Вот почему одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами. Часть триплетов вовсе не кодирует аминокислоты, а запускает или останавливает биосинтез белка.

Причиной всех типов мутаций — генных и хромосомных, мутаций в половых и в соматических клетках является действие факторов внешней и внутренней среды организма. Хотя прямого учета индуцированных мутаций у человека не производилось, но на основе экстраполяции можно с полным правом утверждать их наличие. Судя по исследованиям на других животных, мутации у человека вызываются всеми видами ионизирующих излучений (рентгеновыми и гамма-лучами, нейтронным излучением и пр.) как при остром, так и хроническом облучении. Смертельная доза для человека около 450 р.

У человека, так же как и у различных животных, найдены гинандроморфы и гермафродиты. Теоретически первичное отношение по полу у человека должно быть 1:1, однако среди новорожденных число мальчиков преобладает, и в разных популяциях рождается от 101 до 113 мальчиков на 100 девочек. Это соотношение полов при рождении является вторичным, так как с момента зачатия и до рождения происходит гибель части эмбрионов, причем мальчиков отмирает больше, чем девочек. То же самое имеет место в течение всей жизни, благодаря чему с увеличением возраста в численном отношении все более преобладает женский пол. Считается, что первичное отношение полов при зачатии составляет около 150 мальчиков на 100 девочек. Причины отступления от первичного определения пола (1 : 1) пока не ясны. Предполагается, что сперматозоиды, несущие Y-хромосому, обладают большей оплодотворяющей способностью, нежели сперматозоиды, несущие Х-хромосому.

Общая частота мутации в одном локусе от нормальной аллели к мутантной колеблется в пределах от 1 : 10 000 до 1 : 100 000 гамет. Хотя общее число локусов у человека пока нельзя сосчитать, тем не менее подсчет мутаций, особенно вызывающих различные аномалии, имеет важное значение. По расчету К. Штерна, в каждом поколении появляется 2% людей с патологическими мутациями, что в пересчете на общее население земного шара составит 74 млн. людей, приобретающих аллель какой-либо наследственной болезни. Эти мутации возникают в каждом поколении. Одни из них остаются в гетерозиготном состоянии, а другие со временем переходят в гомозиготное состояние или подавляются различными генами-ингибиторами. Во всех случаях мутации составляют генетический груз генофонда человечества. Лишь очень небольшая доля мутаций может быть полезной для эволюции человека, другая же — значительно большая — отягощает наследственность.

Теперь становится очевидным, что химические мутагены, воздействию которых человек подвергается на ряде производств (отработанные газы, ряд лечебных препаратов и т. д.) несут грозную генетическую опасность. Но среди химических веществ встречаются и такие, которые, по-видимому, могут быть «антимутагенами», снижающими процент мутаций. К последним относят стрептомицин, сульфамидные препараты и др. Однако проблема подавления индуцированных и спонтанных мутаций еще не решена. Важно обратить внимание на то, что мутационный процесс в отсутствие или при недостаточности элиминирующего действия отбора представляет собой источник патологических изменений. Поэтому поиски предупредительных мер против факторов индуцированного мутагенеза являются одной из кардинальных задач в генетике человека.

Очень важный раздел генетики человека представляет генетика крови. Кровь любого человека может относиться к одной из нескольких различных групп в зависимости от характера реакции, происходящей при смешении крови разных лиц, между эритроцитами одного человека — донора и плазмой крови другого — реципиента. В плазме крови содержится фиброген, который является свертывающим началом, и если его удалить, то остается сыворотка. Выделенные из крови и помещенные в сыворотку той же крови эритроциты не склеиваются, не образуют комков и равномерно распределяются в сыворотке. Если же соединить эритроциты одного человека с сывороткой крови другого человека, то реакция возможна двух типов: либо произойдет склеивание эритроцитов — агглютинация, либо не произойдет. Таким путем были открыты основные системы групп крови у людей — АВ0, Rh, MN и SS. Сейчас насчитывают около тысячи групп и подгрупп крови. Реакции агглютинации определяются свойствами как эритроцитов, так и сыворотки. Разберем эти свойства на примере групп крови системы АВ0, открытой К. Ландштейнером в 1901 г.

Медико-генетическое консультирование – это наиболее распространенный вид профилактики наследственных болезней, суть которого заключается в определении вероятности или степени риска рождения больного ребенка или ребенка с аномалиями в конкретной семье. Для решения этой задачи используются все возможные в настоящее время методы исследования генетического материала родителей, а также информация о состоянии здоровья родственников.

Характерной особенностью наследования признаков, сцепленных с полом, является их частое проявление у лиц одного пола. В случае, если этот признак доминантный, то он чаще встречается у женщин. Если признак рецессивный, то в этом случае он чаще проявляется у мужчин.

Молекулярно-генетические методы. В последние годы уровень развития современной генетики позволяет широко использовать молекулярные методы для изучения молекулярных основ наследственности и изменчивости организмов, химической и физико-химической структуры генетического материала, его функций.

Все генетические законы и закономерности универсальны и приложимы к человеку. Однако изучение генетики человека имеет ряд особенностей. Во-первых, нельзя использовать гибридологический метод, так как экспериментальное скрещивание людей невозможно. Во-вторых, у человека медленная смена поколений, и пронаблюдать характер наследования признака сложно. В-третьих, у человека очень малое число потомков в одной семье, что не дает статистически достоверного результата. Кроме того, в отличие от классических генетических объектов у человека большое число хромосом и много групп сцепления. Поэтому для изучения генетики человека используются специфические методы, а характер наследования того или иного признака определяется на больших человеческих популяциях.

Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной нарушений (до 40 %) у новорожденных. Кроме упоминавшихся хромосомных болезней существует множество других, обычно приводящих к тяжелым последствиям, а чаще – к гибели эмбриона. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей заново, реже они существуют у одного из родителей и передаются потомкам.

Особенности генетического анализа у человека

Составление родословной начинается со сбора сведений о пробанде. Пробанд это человек (больной или здоровый) обратившийся к врачу- генетику за консультацией. Далее собирается информация о родственниках пробанда. Родные братья и сестра пробанда называются сибсами. По каждому родственнику собираются сведения о его возрасте, наличии заболеваний, профессии и связанных с ней вредностей, для женщин выясняется количество беременностей, их исходы (выкидыши, мертворожде- ния, медицинские аборты и др.) и возможные неблагоприятные средовые факторы, действовавшие во время беременности. Должна быть собрана информация о родственниках второй-третьей степени родства из трех поколений.

1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.

Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям. Каждое поколение исследуемых лиц размещается в одну строчку. Родные братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего. Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз. Индивидуумы одного поколения нумеруются последовательно слева направо арабскими цифрами. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр (например: I-3, II-2 и т.д.). Рассматриваемый признак (заболевание) обозначается произвольно

Генеалогический метод — метод составления родословных (генеалогий). В медицинской генетике этот метод называют клиникогенеалогическим в связи с использованием при составлении родословных клинических данных. Генеалогический метод применяется при решении следующих задач: 1) установление наследственного характера признака; 2) определение типа наследования; 3) анализ сцепления генов и картирование хромосом; 4) изучение интенсивности мутационного процесса; 5) расшифровка механизмов взаимодействия генов; 6) при медико-генетическом консультировании.

Анализ родословной. В ходе анализа родословной устанавливается, является ли рассматриваемый признак (заболевание) наследственным. Если признак в родословной встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предполагать, что этот признак имеет наследственную природу. Далее устанавливается тип наследования признака (заболевания). При этом обращается внимание на следующие моменты:

• Имеются данные о том, что отрицательный резус реже встречается в популяциях, живущих в условиях сильного распространения различных инфекционных заболеваний, в том числе малярии. А в популяциях, живущих в высокогорных и других районах, где инфекции – редкое явление, наблюдается повышенный процент резус-отрицательных людей.

Хромосомные болезни возникают при изменении структуры хромосом: удвоении или выпадении участка хромосомы, повороте участка хромосомы на 180°, перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна. Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной до 40% нарушений здоровья у новорожденных. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей. Химические мутагены и ионизирующие излучения повышают частоту хромосомных мутаций. В случае синдрома Дауна отмечена зависимость между вероятностью рождения больных детей и возрастом матери – она возрастает в 10–20 раз после 35–40 лет.

• Хромосомные болезни могут быть вызваны и нерасхождением аутосом. Впервые связь между изменением хромосомного набора и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена при изучении синдрома Дауна (врожденной идиотии). Люди, страдающие этим заболеванием, имеют характерный разрез глаз, низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, для них характерна умственная отсталость. Изучение кариотипа таких больных показало наличие дополнительной, т.е. третьей, хромосомы в 21-й паре (так называемая трисомия). Причина трисомии связана с нерасхождением хромосом в ходе мейоза у женщин.

В популяциях человека проведены очень интересные исследования групп крови. Есть предположение, что на их распределение в различных районах земного шара оказали влияние эпидемии чумы и оспы. Наименее устойчивыми к чуме оказались люди I группы крови (00); наоборот, вирус оспы чаще всего поражает носителей II группы (АА, А0). Чума особенно свирепствовала в таких странах, как Индия, Монголия, Китай, Египет, и поэтому там происходила «выбраковка» аллеля 0 в результате повышенной смертности от чумы людей с I группой крови. Эпидемии оспы охватывали главным образом Индию, Аравию, тропическую Африку, а после прихода европейцев – и Америку.

Другая аномалия – синдром Тернера, встречающийся у новорожденных девочек с частотой примерно 1:5000. У таких больных в клетках присутствует 45 хромосом, поскольку в их кариотипе половые хромосомы представлены не двумя, а только одной Х-хромосомой. Для таких больных также характерны многочисленные аномалии строения организма. Обе эти болезни – синдром Клайнфельтера и синдром Тернера – являются следствием нерасхождения половых хромосом при образовании гамет у родителей.

Популяционная генетика человека изучает генетические процессы в группах людей, происходящие при определённых системах браков, под влиянием факторов отбора, мутаций, изоляции и миграции населения, и закономерности формирования генотипа человека. Уже известны расовые генетические особенности популяций в разных географических зонах, проанализированы причины генетических различий между отдельными группами людей. Интенсивно разрабатывается проблема балансированного полиморфизма — наличие в популяции двух и более аллелей (вариантов) одного гена. Известны вариации значит, группы белков и ферментов крови (гаптоглобинов, иммуноглобулинов, трансферринов, фосфатаз, псевдохолинестераз), а также большое число групп крови, различающихся по эритроцитарным и лейкоцитарным антигенам. У человека выявлено несколько десятков полиморфных систем. Каждый индивид в человеческой популяции в большей степени гетерозиготен (см. Гетероэиготностъ), чем особь в популяции животных. В соответствии с законами популяционной генетики человека наряду с приспособленными к конкретным условиям жизни индивидами появляются лица с неблагоприятными сочетаниями наследственных факторов. Полиморфные аллели являются источником генетической вариаций и определяют характер индивидуального течения болезни, происхождение хронической болезни, болезней с наследственным предрасположением, повышенную чувствительность к некоторым лекарственным препаратам. В эволюции человека болезнь как фактор естественного отбора играет большую роль, а эволюция генотипа изменяет сочетания патологических признаков. Зависимость эволюции болезни от изменений генотипа очевидна, хотя конкретные формы зависимости во многих отношениях ещё неясны. Факторы эволюции в течение длительного времени влияли на формирование биохимических, иммунологических, физиологических и морфологических свойств организма, а также на возможность возникновения изменений, патологических обусловливая многообразие нозологических форм болезней у человека. Подобный полиморфизм наблюдается как в рамках этнической группы, так и в более ограниченной популяции (межсемейная изменчивость) либо даже в пределах одной семьи (внутрисемейная изменчивость). Популяционно-генетические подходы важны в плане решения современных задач профилактики болезней. Тщательное изучение наследственных признаков, свойственных конкретным популяциям человека, позволит выявить адаптивные и неадаптивные к условиям среды генотипы, определить генотип индивида, его собственные адаптивные и неадаптивные качества.

Биохимическая генетика человека изучает специфические, генетически контролируемые биохимические синтезы, используя при этом современные биохимические методы (анализ аминокислотной последовательности, изучение кинетики ферментов, электрофорез, хроматографию и т. д.). Кроме того, появились новые генетические методы, позволяющие более дискретно вычленять наследственные болезни обмена. Успешное изучение первичных биохимических дефектов привело к выяснению многих звеньев патогенеза наследственных болезней на молекулярном уровне. Для многих болезней возможна диагностика не по клинической картине или определению конечного метаболита, а на уровне первичного продукта гена, т. е. задолго до формирования клинической картины. Например, болезнь Тея—Сакса (идиотия амавротическая детская ранняя) диагностируется исследованием активности фермента гексозаминидазы А внутриутробно, гемоглобинопатии — по изменению электрофоретической подвижности на любой стадии онтогенеза. На основе теоретических исследований предложены программы массового и выборочного обследования населения (особенно новорождённых) для предположительного выявления наследственных болезней обмена аминокислот, углеводов, эритроцитарных энзимопатий и других форм.

Основными методами генетика человека являются близнецовый (см. Близнецы), генеалогический метод, популяционно-статистический (изучение распространения отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях), цитогенетический (анализ кариотипа человека) и др. В связи с многогранностью исследований в современной генетика человека определился ряд самостоятельных направлений.

Цитогенетика человека изучает материальные носители наследственности — хромосомы, их строение, функции. Для исследования хромосом в соматических и зародышевых клетках с целью диагностики хромосомных болезней, составления карт хромосом, изучения мутационного процесса и нормального полиморфизма в популяции человека применяют световую и электронную микроскопию, флуоресценцию, рентгеноструктурный анализ и др. методы.

В частности, генетика человека изучает — генетическую детерминацию физиологических, биохимических и морфологических свойств отдельных тканей и органов человека; роль наследственности и среды в формировании личности; мутации человека и методы защиты его генотипа от повреждения различными факторами среды; роль наследственности в возникновении и развитии патологических изменений у человека и прочих.

Генетический анализ

Анализ на генетическую совместимость еще называют анализом ДНК или тестом на отцовство. Для его проведения медицинские показания не требуются, и проводится анализ на генетическую совместимость частным образом, по желанию родителей. Часто этот вид исследования применяют при разводах, разделе имущества и прочих судебных тяжбах. Установить степень родства ребенка можно и до рождения, во время беременности.

Генетический анализ представляет собой совокупность различных опытов, вычислений и наблюдений, целью которых является определить наследственные признаки и изучить свойства генов. Анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания доктора рекомендуют проходить женщинам еще на стадии планирования семьи. Таким образом, можно заранее прогнозировать здоровье будущего ребенка, выявить возможные наследственные заболевания и найти пути решения проблемы патологии. Как правило, на практике, женщины проводят генетический анализ при беременности, уже наступившей, благодаря чему выявляется причина невынашивания плода и врожденные пороки его развития.

Основные методы генетического анализа, при помощи УЗИ плода и биохимического анализа крови, — совершенно безопасные и безвредные способы, как для матери, так и для ребенка. УЗИ проводят через живот беременной женщины, при помощи специального аппарата. Гораздо реже, применяют трансвагинальное УЗИ (аппарат вводится во влагалище женщины). Биохимический анализ проводят, используя кровь пациенты, забор которой производится из вены.

УЗИ плода, как метод генетического анализа при беременности, проводят на сроке 10 – 14 недель. Именно на этом сроке можно выявить патологию у малыша. Анализ крови (биохимия) начинают делать на более раннем сроке беременности, он помогает выявить хромосомную и наследственную (генетическую) патологию, если она имеет место. При наличии подозрений, после проведенного ранее генетического анализа при беременности, позже, на сроке 20 – 24 недели, делают повторное УЗИ плода. Этот метод генетического анализа позволяет определить мелкие пороки в развитии плода.

Гинеколог, наблюдающий за беременностью, обязательно назначит женщине анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания, если она относится к так называемой группе риска. Это возраст старше 35-ти лет, когда резко возрастает риск развития мутаций и пороков развития плода. Чтобы избежать неприятных последствий поздней беременности и других факторов риска, перечисленных выше, женщине нужно провести анализ на генетическую совместимость и анализ на генетические заболевания.

Кожные инфекции в области живота и матки.
Острая форма любого заболевания или обострение хронической формы.
Высокая температура у женщины или просто неудовлетворительное состояние здоровья, недомогание.
Угроза прерывания беременности, патологии матки или плаценты.

к содержанию ^

Сбор информации о патологиях не менее 3 поколений близких родственников пары при помощи генеалогического метода.
Ультразвуковое исследование плода на предмет выявления патологий развития.
HLA-тест или определение генетической совместимости супругов.
Изучение возможных генетических аномалий эмбрионов, которые получены методом ЭКО. Исследование проводится перед имплантацией эмбрионов в матку женщины.
Комбинированный неинвазивный скрининг маркеров будущей матери и плода после зачатия.
В некоторых редких случаях проводится инвазивный скрининг плаценты, околоплодной жидкости, плода (амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, фетоскопия).
Биохимический скрининг, который позволяет выявить хромосомные отклонения у плода.

Синдром Дауна, синдром Патау – заболевания возникают в результате того, что в момент оплодотворения яйцеклетки в геноме будущего ребенка появляется лишняя хромосома.
Синдром Клайнфельтера – чисто мужское заболевание, делающее мужчину бесплодным.
Синдром Шерешевского-Тернера – хромосомное нарушение, проявляющееся физическими аномалиями.

к содержанию ^

Заболевания, в формировании которых генные нарушения играют лишь частичную роль наряду с другими патологическими факторами. Предрасположенность к болезни у человека появляется еще во время внутриутробного развития. А вот возникнет ли заболевание или никогда не проявится, зависит от множества внешних обстоятельств:

Нужно собрать как можно больше сведений о наличии в своей семье и семье мужа/супруги хронических или наследственных заболеваний.
Если на руках есть медицинская документация – история болезни, истории болезни близких родственников, медицинские заключения, результаты исследований – все это подготовить и взять с собой.
Накануне не принимать никаких медицинских препаратов. Или поставить врача в известность о том, что вы принимаете те или иные медикаменты, ведь это может отразиться на результатах исследований.

Генетические нарушения у человека и методы их выявления

ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.

Во время хромосомного микроматричного анализа применяют технологию полногеномной амплификации и гибридизации фрагментов опытной ДНК с олигонуклеотидами, нанесенными на микроматрицу. Если объяснять простыми словами, то сначала ДНК, которую необходимо изучить, копируют, чтобы увеличить ее количество, а затем смешивают ее со специальными ДНК-микрочипами, которые помогают выявлять различные нарушения.

микроделеции и микродупликации, когда утрачивается или дублируется очень маленький участок хромосомы;
болезни обмена, вызванные нарушением последовательности «букв» генетического кода в отдельных генах;
митохондриальные заболевания, связанные с нарушениями в генетическом материале митохондрий;
низкопроцентный мозаицизм, когда клеток с неправильным кариотипом очень мало;
мутации в отдельных генах, которые не приводят к изменению внешнего вида хромосом;
эпигенетические расстройства, при которых структура хромосом и генов не меняется, но изменяется их функция.

Например, карий цвет глаз у человека является доминантным. Поэтому у кареглазых родителей с высокой вероятностью родится кареглазый ребенок. Если у одного из родителей глаза карие, а у другого голубые, то вероятность рождения кареглазых детей в такой семье тоже высока. У двух голубоглазых родителей, скорее всего, все дети тоже будут голубоглазыми. А вот у кареглазых родителей может родиться ребенок с голубыми глазами, если у обоих есть рецессивные «гены голубоглазости», и они достанутся ребенку. Конечно, это упрощенная схема, потому что за цвет глаз отвечает не один, а несколько генов, но на практике эти законы наследования зачастую работают. Аналогичным образом потомству могут передаваться и наследственные заболевания.

Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.

09 Окт 2022 polikurist 88